Расшифровка днк-анализа

Какие функции выполняет ДНК?

Сравнивая ДНК и РНК, невозможно упустить вопрос выполняемых функций. В итоговой таблице эта информация обязательно будет отражена.

Итак, не сомневаясь ни секунды, мы можем утверждать, что в маленькой молекуле ДНК запрограммирована вся генетическая информация, способная контролировать каждый наш шаг. Сюда относятся:

• здоровье;
• развитие;
• продолжительность жизни;
• наследственные болезни;
• сердечно-сосудистые заболевания и пр.

Представьте, что мы выделили все молекулы ДНК из одной клетки человеческого организма и разложили их в ряд. Как вы думаете, какая длина цепочки получится? Многие подумают, что миллиметры, но это не так. Длина данной цепи будет составлять целых 7,5 сантиметров. Невероятно, но почему мы тогда клетку не можем разглядеть без мощного микроскопа? Все дело в том, что молекулы очень сильно спрессованы. Вспомните, мы в статье уже говорили о размерах Эйфелевой башни.

А какие же все-таки функции выполняют ДНК?

1. Являются носителями генетической информации.
2. Воспроизводят и передают информацию.

Видовой состав азотистых оснований

Нуклеотиды ДНК по азотистому основанию представлены четырьмя видами:

• аденином (А);• гуанином (Г);• цитозином (Ц);• тимином (Т).

Первые два относятся к классу пуринов, два последних – пиримидинов. По молекулярной массе пуриновые всегда тяжелее пиримидиновых.

Нуклеотиды РНК по азотистому основанию представлены:

• аденином (А);• гуанином (Г);• цитозином (Ц);• урацилом (У).

Урацил так же, как и тимин, является пиримидиновым основанием.

В научной литературе нередко можно встретить и другое обозначение азотистых оснований — латинскими буквами (A, T, C, G, U).

Подробнее остановимся на химической структуре пуринов и пиримидинов.

Пиримидины, а именно цитозин, тимин и урацил, в своем составе представлены двумя атомами азота и четырьмя атомами углерода, образующих шестичленное кольцо. Каждый атом имеет свой номер от 1 до 6.

Пурины (аденин и гуанин) состоят из пиримидина и имидазола или двух гетероциклов. Молекула пуриновых оснований представлена четырьмя атомами азота и пятью атомами углерода. Каждый атом пронумерован от 1 до 9.

В результате соединения азотистого основания и остатка пентозы образуется нуклеозид. Нуклеотид – это соединение нуклеозида и фосфатной группы.

Функции ДНК

Ученые выделяют такие функции ДНК в клетке:

1. Сохранение наследственной информации. В ДНК хранится код белков, которые определяют функции, строение и свойства всех клеток.
2. Передача генетической информации. В момент деления клеток спираль ДНК раскручивается и на каждую нить достраивается по принципу комплементарности вторая нить, предназначенная для новой клетки.
3. Синтез молекул РНК. ДНК передает генетическую информацию в цитоплазму, где осуществляется синтез белка при помощи РНК. Сама молекула РНК образуется на молекуле ДНК по принципу комплементарности. Этот процесс называется транскрипцией. В процессе транскрипции появляются три разных вида РНК: рибосомальная, транспортная, информационная.

Секвенирование нового поколения (NGS)

Появление высокопроизводительных методов (в ходе такого секвенирования миллионы фрагментов ДНК из одного образца секвенируются одновременно) или секвенирования нового (следующего) поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило значительно ускорить поиск функциональных участков генома . Биотехнологические компании разработали и коммерциализировали различные платформы для NG-секвенирования, позволяющие секвенировать от 1 млн до десятков млрд коротких последовательностей (ридов, reads) длиной 50–600 нуклеотидов каждая. К наиболее популярным платформам относятся такие, как Illumina и IonTorrent, использующие амплификацию ДНК с помощью ПЦР , а также платформы одномолекулярного секвенирования, такие как Helicos Biosciences HeliScope, Pacific Biosciences SMRT (single molecule real-time sequencing), и нанопорового секвенирования Oxford Nanopore, осуществляющие секвенирование в реальном времени и позволяющие прочитывать значительно более длинные риды — до 10–60 тыс. нуклеотидов. Кроме того, изобретение секвенирования РНК (RNA-seq) в 2008 году, которое создавалось для количественного определения экспрессии генов, также способствовало обнаружению транскрибируемых последовательностей, как кодирующих, так и некодирующих РНК .

Благодаря NGS, базы данных днкРНК и других генов РНК (таких как микро-РНК) резко выросли за десятилетие, и текущие каталоги генов человека теперь содержат больше генов, кодирующих РНК, чем белки (табл. 2).

Таблица 2. Количество разных типов генов в следующих базах данных: Gencode, Ensembl, RefSeq, CHESS

Типы генов
Белок-кодирующие гены	19 901	20 376	20 345	21 306
Гены длинных некодирующих РНК	15 779	14 720	17 712	18 484
Антисмысловые РНК	5501	—	28	2694
Другие некодирующие РНК	2213	2222	13 899	4347
Псевдогены	14 723	1740	15 952	—
Общее число транскриптов	203 835	203 903	154 484	323 827

Рисунок 3. Последовательность ДНК, получаемая после секвенирования человеческого генома

В ходе секвенирования РНК обнаружилось, что альтернативный сплайсинг, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции проиcходят гораздо чаще, чем полагали, затрагивая до 95% человеческих генов. Следовательно, даже если известно местоположение всех генов, сначала нужно выявить все изоформы этих генов, а также определить, выполняют ли эти изоформы какие-либо функции или они просто представляют собой ошибки сплайсинга.

Репликация (редупликация) ДНК

Репликация ДНК — процесс самоудвоения, главное свойство молекулы ДНК. Репликация относится к категории реакций матричного синтеза, идет с участием ферментов. Под действием ферментов молекула ДНК раскручивается, и около каждой цепи, выступающей в роли матрицы, по принципам комплементарности и антипараллельности достраивается новая цепь. Таким образом, в каждой дочерней ДНК одна цепь является материнской, а вторая — вновь синтезированной. Такой способ синтеза называется полуконсервативным.

«Строительным материалом» и источником энергии для репликации являются дезоксирибонуклеозидтрифосфаты (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), содержащие три остатка фосфорной кислоты. При включении дезоксирибонуклеозидтрифосфатов в полинуклеотидную цепь два концевых остатка фосфорной кислоты отщепляются, и освободившаяся энергия используется на образование фосфодиэфирной связи между нуклеотидами.

В репликации участвуют следующие ферменты:

1. геликазы («расплетают» ДНК);
2. дестабилизирующие белки;
3. ДНК-топоизомеразы (разрезают ДНК);
4. ДНК-полимеразы (подбирают дезоксирибонуклеозидтрифосфаты и комплементарно присоединяют их к матричной цепи ДНК);
5. РНК-праймазы (образуют РНК-затравки, праймеры);
6. ДНК-лигазы (сшивают фрагменты ДНК).

С помощью геликаз в определенных участках ДНК расплетается, одноцепочечные участки ДНК связываются дестабилизирующими белками, образуется репликационная вилка. При расхождении 10 пар нуклеотидов (один виток спирали) молекула ДНК должна совершить полный оборот вокруг своей оси. Чтобы предотвратить это вращение ДНК-топоизомераза разрезает одну цепь ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи.

ДНК-полимераза может присоединять нуклеотид только к 3′-углероду дезоксирибозы предыдущего нуклеотида, поэтому данный фермент способен передвигаться по матричной ДНК только в одном направлении: от 3′-конца к 5′-концу этой матричной ДНК. Так как в материнской ДНК цепи антипараллельны, то на ее разных цепях сборка дочерних полинуклеотидных цепей происходит по-разному и в противоположных направлениях. На цепи 3’–5′ синтез дочерней полинуклеотидной цепи идет без перерывов; эта дочерняя цепь будет называться лидирующей. На цепи 5’–3′ — прерывисто, фрагментами (фрагменты Оказаки), которые после завершения репликации ДНК-лигазами сшиваются в одну цепь; эта дочерняя цепь будет называться запаздывающей (отстающей).

Купить проверочные работы по биологии

Особенностью ДНК-полимеразы является то, что она может начинать свою работу только с «затравки» (праймера). Роль «затравок» выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участи фермента РНК-праймазы и спаренные с матричной ДНК. РНК-затравки после окончания сборки полинуклеотидных цепочек удаляются.

Репликация протекает сходно у прокариот и эукариот. Скорость синтеза ДНК у прокариот на порядок выше (1000 нуклеотидов в секунду), чем у эукариот (100 нуклеотидов в секунду). Репликация начинается одновременно в нескольких участках молекулы ДНК. Фрагмент ДНК от одной точки начала репликации до другой образует единицу репликации — репликон.

Репликация происходит перед делением клетки. Благодаря этой способности ДНК осуществляется передача наследственной информации от материнской клетки дочерним.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота)

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение.

ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни человека.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы.

Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы (фосфодиэфирные связи).

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей.

Вторичная структура ДНК представляет собой двойную спираль, состоящую из двух параллельных неразветвленных полинуклеотидных цепей, закрученных в противоположные стороны вокруг общей оси.

Пуриновые и пиримидиновые основания расположены внутри спирали, а остатки фосфата и дезоксирибозы – снаружи.

Две спирали удерживаются вместе водородными связями между парами азотистых оснований. Водородные связи образуются между определенными основаниями: тимин (Т) образует водородные связи только с аденином (А), а цитозин (Ц) – только с гуанином (Г). В первой паре азотистых оснований две водородные связи, а во второй – три.

Такие пары оснований называются комплементарными парами. А такое пространственное соответствие молекул, способствующее их сближению и образованию водородных связей, называется комплементарностью. Комплементарность обусловливает спиралевидную модель ДНК.

Две спирали в молекуле ДНК комплементарны друг другу. Последовательность нуклеотидов в одной из спиралей определяет последовательность нуклеотидов в другой.

В каждой паре оснований, связанных водородными связями, одно из оснований – пуриновое, а другое пиримидиновое. Общее число остатков пуриновых оснований в молекуле ДНК равно числу остатков пиримидиновых оснований.

Таким образом,

• ТИМИН (Т) комплементарен АДЕНИНУ (А),
• ЦИТОЗИН (Ц) комплементарен ГУАНИНУ (Г).

Комплементарность полинуклеотидных цепей служит химической основой главной функции ДНК – хранения и передачи наследственных признаков.

Репликация ДНК

Двухспиральная структура ДНК с комплементарными полинуклеотидными цепями обеспечивает возможность самоудвоения (репликации) этой молекулы.

Перед удвоением водородные связи разрываются, и две цепи раскручиваются и расходятся. Каждая цепь затем служит матрицей для образования на ней комплементарной цепи.

После разделения цепей происходит саморепликация, т.е. образование новой двойной спирали, идентичной исходной.

После репликации образуются две дочерние молекулы ДНК, в каждой из которых одна спираль взята из родительской ДНК, а другая (комплементарная) синтезирована заново.

Таким образом, сохраняется и передается новому поколению исходная структура ДНК.

Длина полинуклеотидных цепей ДНК практически неограничена. Число пар оснований в двойной спирали может меняться от нескольких тысяч у простейших вирусов до сотен миллионов у человека.

Видеофильм «ДНК. Код Жизни»

Рубрики: Нуклеиновые кислоты

Молекула ДНК – что нужно знать?

ДНК в каждой клетке человека содержит один и тот же код, но у каждого человека он свой. Это уникальный код ДНК, по которому можно идентифицировать самого человека и его детей. Мы получаем свой код ДНК от наших биологических родителей в равных количествах – по 25% от каждого из родителей. Остальные 50% это наш личный код. Поэтому у родных братьев и сестер ДНК совпадают на 50%, что помогает при помощи теста легко это определить.

Напомню, что в клетке человека содержится 46 хромосом. Если попробовать размотать каждую хромосому и расположить ее от начала к концу, то в результате получится длинная двухцепочечная спираль ДНК длиной около 3 метров – и все это из одной микроскопической человеческой клетки. Спираль ДНК выглядит как винтовая лестница. «Ступени» состоят из четырех нуклеотидов: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). Расположение этих молекул называется последовательностью ДНК, которая определяет все индивидуальные характеристики организма. Это генетический код в котором записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле – начиная от формирования в виде эмбриона до самой смерти. По сути, это инструкции, которые определяют наши физические характеристики и функции организма. Эти инструкции содержатся в единицах, называемых генами.

История открытия ДНК

Строение и функции ДНК были открыты Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком, им даже была вручена Нобелевская премия в 1962 году.

Но впервые обнаружил нуклеиновые кислоты швейцарский ученый Фридрих Иоганн Мишер, работавший в Германии. В 1869 году он изучал животные клетки – лейкоциты. Для их получения использовал повязки с гноем, достававшиеся ему из больниц. Из гноя Мишер вымывал лейкоциты, а из них выделял белок. В ходе этих исследований ученому удалось установить, что в лейкоцитах кроме белков имеется еще что-то, какое-то неизвестное на тот момент вещество. Оно представляло собой нитевидный или хлопьевидный осадок, который выделялся, если создать кислую среду. Осадок сразу растворялся при добавлении щелочи.

Ученый с помощью микроскопа обнаружил, что при отмывании лейкоцитов с помощью соляной кислоты от клеток остаются ядра. Тогда он сделал заключение, что в ядре есть неизвестное вещество, названное им нуклеином (слово nucleus в переводе означает ядро).

Проведя химический анализ, Мишер выяснил, что новое вещество в своем составе имеет углерод, водород, кислород и фосфор. В то время фосфорорганических соединений было известно немного, поэтому Фридрих решил, что обнаружил новый класс соединений, находящихся в ядре клетки.

Таким образом, в XIX веке было открыто существование нуклеиновых кислот. Однако в то время никто не мог даже подумать о том, какая важная роль им принадлежит.

Было ли эволюционирование?

Несмотря на то что нет никаких доказательств эволюции молекулы (так как строение молекулы ДНК хрупкое и имеет малый размер), все же учеными было высказано одно предположение. Исходя из лабораторных данных, они озвучили версию следующего содержания: молекула на начальном этапе своего появления имела вид простого самовоспроизводящегося пептида, в состав которого входило до 32 аминокислот, содержащихся в древних океанах.

После саморепликации, благодаря силам естественного отбора, у молекул появилась способность защищать себя от воздействия внешних элементов. Они стали дольше жить и воспроизводиться в больших количествах. Молекулы, нашедшие себя в липидном пузыре, получили все шансы для самовоспроизведения. В результате череды последовательных циклов липидные пузыри приобрели форму клеточных мембран, а уже далее — всем известных частиц. Следует отметить, что сегодня любой участок молекулы ДНК представляет собой сложную и четко функционирующую структуру, все особенности которой учеными до конца еще не изучены.

Два факта об антиДНК

Кроме того, антиДНК появляется в крови в связи со следующими причинами:

• миеломной болезни;
• СКВ, критерием диагноза которой является получение положительного результата исследования;
• правовирусной инфекции;
• лекарственно инуцированной СКВ;
• ВИЧ;
• синдроме Шегрена;
• цитомегаловирусной инфекции;
• синдроме Шарпа (смешанном заболевании соединительной ткани);
• инфекционном мононуклеозе;
• ревматоидном артрите;
• первичном билиарном циррозе;
• системной склеродермией;
• вирусном гепатите С;
• вирусном гепатите В.

Поэтому кровь на антитела к двуспиральной ДНК берут довольно часто.

Открытие структуры дезоксирибонуклеиновых кислот

Публикация книги основателя квантовой механики Шредингера о взглядах физика на процессы в живом организме оказала огромное влияние на работы Ф. Крика и Дж. Уотсона по изучению состава молекулы ДНК. Строение дезоксирибонуклеиновой кислоты длительное время не поддавалось расшифровке.

Уотсон и Крик в 1953 совершили открытие структуры дезоксирибонуклеиновых кислот, предложили модель ДНК — двойную спираль. Так появилось новое направление в науке — молекулярная генетика. За труды по расшифровке кода генетической информации Крик и Уотсон получили в 1962 году Нобелевскую премию.

Значение открытия

За наследственность отвечает ДНК. Расшифровка дает возможность изучения развития и жизни любого земного организма, и вмешательство врачей сегодня может немного изменить заложенные в молекуле процессы.

При наличии кода ДНК расшифровка его позволит врачу определить различные болезни, которые могут возникнуть у человека, прогнозировать их течение и подбирать лекарственные средства.

И по сей день еще не произошло полного понимания того, что значит раскодирование молекулы. Благодаря этому, например, стало известно, что неандертальцы умели разговаривать и не болели шизофренией и синдромом Дауна.

Молекулы ДНК у людей фактически одинаковы. Замена азотистых оснований в них может привести к мутациям и болезням. Хотя иногда наблюдается лишь предрасположенность к ним, и если человек не будет подвержен вредным привычкам, он сможет избежать их появления.

Медики знают уже пять тысяч заболеваний (многие из которых приводят к инвалидности), которые передаются посредством ДНК. Расшифровка молекулы позволит предупредить людей о предрасположенности. Тогда человек будет предпринимать профилактические меры, чтобы болезнь не развивалась. Так как генотип человека с возрастом не изменяется, достаточно один раз сдать анализы.

Технологии сегодня помогают выявить способности человека вплоть до вычисления оптимальных физических нагрузок, эффективного наращивания мышц и быстрого сброса лишних килограммов.

Изучение ДНК развивает уровень микробиологии, которая занимается вирусами, грибами и бактериями, вызывающими инфекции у человека. Благодаря этому такие отрасли, как биофармацевтика, пищевое, косметическое производство, экологический мониторинг и другие получают новый толчок для своего развития.

Строение и функции РНК

РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой (исключение — некоторые РНК-содержащие вирусы имеют двухцепочечную РНК). Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой. Цепи РНК значительно короче цепей ДНК.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) — состоит из остатков трех веществ: 1) азотистого основания, 2) пятиуглеродного моносахарида (пентозы) и 3) фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

Пиримидиновые основания РНК — урацил, цитозин, пуриновые основания — аденин и гуанин. Моносахарид нуклеотида РНК представлен рибозой.

Выделяют три вида РНК: 1) информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК), 2) транспортная РНК — тРНК, 3) рибосомная РНК — рРНК.

Все виды РНК представляют собой неразветвленные полинуклеотиды, имеют специфическую пространственную конформацию и принимают участие в процессах синтеза белка. Информация о строении всех видов РНК хранится в ДНК. Процесс синтеза РНК на матрице ДНК называется транскрипцией.

Транспортные РНК содержат обычно 76 (от 75 до 95) нуклеотидов; молекулярная масса — 25 000–30 000. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке. Функции тРНК: 1) транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам, 2) трансляционный посредник. В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3′-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.

Рибосомные РНК содержат 3000–5000 нуклеотидов; молекулярная масса — 1 000 000–1 500 000. На долю рРНК приходится 80–85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. Функции рРНК: 1) необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом; 2) обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК; 3) первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания, 4) формирование активного центра рибосомы.

Информационные РНК разнообразны по содержанию нуклеотидов и молекулярной массе (от 50 000 до 4 000 000). На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке. Функции иРНК: 1) перенос генетической информации от ДНК к рибосомам, 2) матрица для синтеза молекулы белка, 3) определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

О строении

Итак, строение молекулы ДНК особое. Такую форму она имеет неспроста: дело в том, что количество нуклеотидов очень большое, и для размещения длинных цепочек необходимо много места. Именно по этой причине цепочкам присуще спиральное закручивание. Это явление названо спирализацией, оно позволяет нитям укорачиваться где-то в пять-шесть раз.

Некоторые молекулы такого плана организм использует очень активно, другие — редко. Последние, помимо спирализации, подвергаются еще и такой «компактной упаковке», как суперспирализация. И тогда длина молекулы ДНК уменьшается в 25-30 раз.

Из гена в онкоген

Ген — структурная и функциональная единица наследственности. Основная роль генов — хранение “инструкции” для синтеза белков. Белки в свою очередь служат “строительными кирпичиками” для организма и выполняют важные функции, например, восстановление повреждённых тканей. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка.

Гены, изменения в которых могут привести к раку, делятся на две группы: протоонкогены и антионкогены. Первая группа — это гены, регулирующие нормальное поведение клеток: их рост, деление и копирование. В результате мутаций они могут превращаться в онкогены, которые способны запустить опухолевый процесс. Можно выделить в ряд наиболее известные и хорошо изученные гены, мутации которых вызывают определённые виды рака. Например, протоонкоген HER2 вырабатывает белковые рецепторы, которые участвуют в росте и делении клеток молочной железы. Многие люди с раком молочной железы имеют мутацию гена в HER2. “Ошибки” в BRAF являются потенциальной причиной возникновения меланомы, а KRAS является одним из наиболее часто мутирующих онкогенов, провоцирующих колоректальный рак.

Вторая группа — антионкогены, их также называют генами-супрессорами опухоли. Они препятствуют развитию опухолей. По своему функциональному назначению антионкогены являются антагонистами (противниками) онкогенов. Они либо мешают опухолевому росту, подавляя атипичные клетки, либо участвуют в исправлении ошибок ДНК. Например, к ним относятся BRCA1, BRCA2, мутации в которых приводят к раку молочной железы и яичников.

Нуклеиновые кислоты – полимерные молекулы

Нуклеиновые кислоты — самые крупные нерегулярные полимерные органические молекулы, носящие название полинуклеотидов. Обычно ДНК намного крупнее РНК. Их мономерами являются нуклеотиды (нуклеозиды, дезоксинуклеозиды и др.). Каждый из них состоит из трёх компонентов:

• пентозы, или пятиуглеродного сахара (рибоза в РНК и дезоксирибоза в ДНК);
• фосфатной группы – остатка фосфорной кислоты (—PO 4 -);
• азотистого основания.

Строение нуклеотида

Азотистые основания — это ароматические гетероциклические соединения, производные пиримидина или пурина. Нуклеотиды имеют пять основных типов азотистых оснований. Двухкольцевые пуриновые: аденин (Аde) и гуанин (Gua). Каждое из них содержится как в ДНК, так и в РНК. Остальные три основания представляют собой однокольцовые молекулы, производные пиримидина: цитозин (Cyt — есть как в ДНК, так и в РНК), тимин (Thy — только в ДНК), урацил (Ura — только в РНК).

Аденин и рибоза образуют нуклеозид аденозин (A), производные других азотистых оснований носят названия: гуанозин (G, Г), уридин (U, У), тимидин (Т), цитидин (C, Ц). При соединении азотистых оснований с дезоксирибозой образуются дезоксинуклеозиды. Все нуклеозидфосфаты объединяют под общим названием — нуклеотиды.

Строение пурина и пуриновых азотистых основанийСтроение пиримидина и пиримидиновых азотистых оснований

Нуклеиновые кислоты образуются путём реакции обезвоживания (конденсации, или дегидрации) между фосфатной группой одного нуклеотида и гидроксильной группой пентозы другого нуклеотида. Так получается фосфодиэфирная связь, объединяющая два углевода через фосфат.

В молекуле нуклеотида азотистое основание присоединено к первому атому углерода пентозы, а остаток фосфорной кислоты — к пятому. Получающаяся полинуклеотидная цепь полярна, она имеет два конца:

• 5′ (пять-штрих положение) — углеродный атом в пятичленном моносахариде — рибозе или дезоксирибозе;
• 3´ (три-штрих положение) — гидроксильная группа, взятая от углевода (ОН).

Эти концы в двойной спирали ДНК соединяются через фосфатную группу по типу голова-хвост (3′ к 5′) по принципу комплементарности, азотистыми основаниями внутрь спирали. Такая ориентация цепей называется антипараллельной.

Непостоянные мотивы

В 1953 году генетики Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли двойную спираль ДНК. В ней азотистые основания (аденин, гуанин, тимин, цитозин) первой цепи в строгом соответствии соединяются с основаниями второй цепи: например, аденин соединяется только с тимином.

Учёные из Института медицинских исследований Гарвана (Австралия) обнаружили в клетках человека принципиально новые формы организации ДНК. В ней азотистые основания, например цитозин, сплетаются с цитозином не на противоположной, а на одной и той же цепи, образуя соединение, напоминающее узел. Впервые биологам удалось получить столь необычные формы ДНК в конце XX века в лабораторных условиях. Наиболее благоприятной для этих «конструкций» ДНК оказалась кислая среда, нетипичная для организма человека, поэтому учёные не надеялись обнаружить подобные структуры в живых клетках.

Чтобы найти необычные узлы внутри клетки, учёные создали крошечный зонд — фрагмент антитела, который умеет распознавать узлы ДНК. Благодаря этому зонду в ядрах нескольких типов человеческих клеток были найдены узлы ДНК. С помощью специальных флуоресцентных маркеров генетики смогли «подсветить» области, где располагались новые формы ДНК, которые они назвали i-мотивами. Светящиеся отметки то исчезали, то появлялись снова. В результате исследователи пришли к выводу, что, образовавшись, новая форма ДНК распадается, а затем формируется вновь на различных стадиях жизни клетки.

«Мы думаем, что формирование и распад i-мотивов ДНК позволяют им «включать» или «отключать» работу определённых генов, а также влиять на скорость считывания информации с этих генов», — отметил Дэниел Крайст.

Учёные считают, что именно из-за своего «непостоянства» новая форма ДНК долгое время ускользала от их глаз.

• globallookpress.com

Заключение

Строение ДНК позволяет ей являться хранителем генетической информации, а также передавать ее следующим поколениям. Какие есть особенности у этой молекулы?

1. Стабильность. Это возможно благодаря гликозидным, водородным и фосфодиэфирным связям, а также механизму репарации индуцированных и спонтанных повреждений.
2. Возможность репликации. Этот механизм позволяет в соматических клетках сохранять диплоидное число хромосом.
3. Существование генетического кода. При помощи процессов трансляции и транскрипции последовательность оснований, находящихся в ДНК, преобразуется в последовательность аминокислот, находящихся в полипептидной цепи.
4. Способность к генетической рекомбинации. При этом образуются новые сочетания генов, которые сцеплены между собой.

Таким образом, строение и функции ДНК позволяют ей играть неоценимую роль в организмах живых существ. Известно, что длина 46-ти молекул ДНК, находящихся в каждой клетке человека, равна почти 2 м, а число нуклеотидных пар составляет 3,2 млрд.