Синдром элерса-данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Классификация

Исходно Бейтон выделил пять типов синдрома Элерса—Данло, основываясь на степени поражения кожи, суставов и других тканей.

Теперь эта классификация расширена.

• Тип I (тяжелая форма): Нежная бархатистая растяжимая кожа, легко образуются кровоподтеки и рубцы, напоминающие папиросную бумагу, разболтанные суставы, варикозное расширение вен, недоношенность
• Тип II (легкая форма): Похож на I тип, но протекает легче
• Тип III (семейная разболтанность суставов): Нежная кожа, отсутствие рубцов, выраженная разболтанность суставов
• Тип IV (акрогерический, артериальный, или экхиматозный): Тонкая прозрачная кожа с просвечивающими венами, растяжимость ее не повышена, легко образуются кровоподтеки, отсутствие разболтанности суставов, разрывы артерий, кишечника и матки
• Тип V (Х-сцепленный): Похож на тип II
• Тип VI (глазной, сколиотический): Нежная бархатистая растяжимая кожа, разболтанные суставы, сколиоз, хрупкость тканей глаза, кератоконус
• Тип VII (множественные врожденные подвывихи суставов): Выраженная разболтанность и подвывихи суставов, нежная кожа, нормальное образование рубцов
• Тип VIII (пародонтальный): Генерализованный пародонтоз, изменения кожи как при типе II
• Тип IХ (синдром вялой кожи и «затылочного рога»):
• Тип X: Похож на тип II
• Тип XI (семейная разболтанность суставов)

Тип I представляет собой классическую тяжелую форму болезни с разболтанностью суставов и бархатистой легкорастяжимой кожей, склонной к образованию рубцов.

Тип II похож на тип I, но протекает легче.

При типе III преобладает разболтанность суставов, а при типе IV — изменения кожи.

При типе IV возможна внезапная смерть из-за разрывов крупных кровеносных сосудов или кишечника (часто толстой кишки).

Тип V похож на тип II, но наследуется Х-сцепленно. Для типа VI характерны сколиоз, хрупкость тканей глаза и кератоконус.

При типе VII наблюдается выраженная разболтанность суставов; его трудно отличить от типа III, но для типа VII характерно нарушение превращения проколлагена I типа в коллаген.

Тип VIII отличается наличием пародонтоза. На основе клинических и предварительных биохимических данных были выделены типы IX, X и XI, но это оказалось практически неудобным. У многих больных имеются симптомы, общие для нескольких типов синдрома Элерса—Данло, поэтому их недуг с трудом поддается классификации.

10 признаков того, что у Вас может быть синдром Элерса-Данло

1. У Вас чрезмерно гибкие (гипермобильные) суставы, например, Вы можете отогнуть мизинец назад на 90 градусов, легко достаете руками до пола при наклоне, Ваши колени и локти выгибаются в обратную сторону. Этого может не быть, особенно если Вам больше 20, но Вы все равно достаточно гибки и неуклюжи.
2. У Вас мягкая, бархатистая на ощупь кожа, которая довольно легко оттягивается, например, на внешней поверхности рук (больше, чем на 1,5 см).
3. У Вас есть хроническая боль в суставах/связках/сухожилиях/Вы сами не понимаете где, а врачи разводят руками.
4. У Вас были вывихи или подвывихи суставов, возможно, они регулярно повторяются.
5. Вас мучает хроническая усталость, скачки пульса, а врачи ставят Вам диагноз вегето-сосудистой дистонии.
6. У Вас скученные и кривые зубы, высокое небо, и Ваши зубы очень сильно подверженны кариесу.
7. У Вас регулярно возникают синяки, хотя Вы вроде бы не ударялись.
8. Любая травма заживает у Вас дольше, чем у окружающих, и чаще дает осложнения.
9. Основные Ваши проблемы начались после 20 лет.
10. У Вас есть специфический набор симптомов (возможно, не все): сколиоз, кифоз, плоскостопие, проблемы с позвоночником, грыжи, птозы, растяжки, широкие шрамы, тонкая кожа и просвечивающие сквозь нее вены, голубоватые склеры глаз, близорукость, варикоз. Вы вообще болезненный человек, у Вас ослабленный иммунитет и большой «букет» болезней.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

• Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
• Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
• Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Симптоматика основных типов

1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Симптоматика

Клиническая картина болезни в первую очередь зависит от её разновидности.

При гипермобильном синдроме отмечается:

• излишняя подвижность суставов, частые вывихи, подвывихи, растяжения и разрывы связок;
• размягчение костей, часто возникающее до 30 лет;
• продольное или поперечное плоскостопие;
• приобретённые пороки сердца различной степени тяжести;
• блуждающая мышечная или суставная боль;
• нёбо, высота которого не соответствует нормальным параметрам;
• легко растяжимая, гладкая и нежная кожа, плохое заживление ран.

Сосудистая патология проявляется:

• хрупкостью сосудов, появлением синяков и гематом без видимых причин;
• склонностью к появлению трещин на губах, в заднем проходе и прочих частях тела;
• бледностью и тонкостью кожи, отчётливым просвечиванием сосудов в области груди, лёгкими повреждениями при незначительном контакте;
• головокружениями, частыми головными болями, метеозависимостью.

При кифосколиозе отмечается:

• сниженный тонус мышц после рождения;
• гипермобильность шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также других суставов;
• проблемы с глазами;
• хрупкость сосудистых стенок со всеми вытекающими последствиями — варикозная болезнь, гематомы;
• раннее прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз, кифоз), который к наступлению совершеннолетия часто лишает человека возможности ходить и приводит к инвалидности.

Что такое подвижные суставы видно на фото в интернете.

При классическом течении болезни у пациента:

• очень нежная, гладкая и эластичная кожа, которая легко травмируется;
• место повреждения не регенерируется должным образом, поэтому на лице и теле остаются рубцы;
• выражена подвижность суставов, приводящая к частым вывихам;
• есть склонность к смещению внутренних органов и образованию грыж.

Для дерматоспараксиса (тип 7С) больше характерны проблемы с кожей, которая приобретает консистенцию теста и сильно растягивается, а под ней образуются мелкие и крупные гематомы. Поверхность лица и туловища легко травмируется, но избыточное рубцевание при этом недуге бывает нечасто. Это очень редкий вид болезни (всего 10 случаев), поэтому клиника описана недостаточно. При артрохалазии, соответствующей типу 7 (А и В) возникают все симптомы, характерные для классической формы, однако, оценить их и провести сравнение проблематично, потому что общее число обратившихся за помощью всего 30 человек.

Управление унаследованное состояние

В СЭД наследственное заболевание, многие люди пострадали беспокоиться о своей семье и слишком ли они будут испытывать этот синдром. В последнее время стало возможным провести генетический скрининг для всех форм СЭД, за исключением типа гипермобильности, а также посещение к генетику или генетический консультант может быть в состоянии далее оказывать помощь семьям, желающим получить более подробную информацию. Эти визиты будут часто вовлекают давая медицинскую историю, а также историю детства вехи, демонстрируя любые гипермобильном суставы, рассмотрение любых шрамов, давая образец крови, а иногда и небольшой биопсии кожи. Обращаясь к специалисту часто позволяет семьям получить более четкое представление о возможных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать вероятных случайностей.

Синдром Элерса-Данлоса у детей

В большинстве ситуаций дети, которые имеют это заболевание, появляются на свет недоношенными, при этом происходит ранний разрыв плодной оболочки. Они могут родиться и в срок, но при этом у них отмечается слишком малая масса тела. У каждого десятого такого ребенка врачи наблюдают врожденный порок сердца наряду с опущением органов. В результате всех этих проявлений в их отношении устанавливается инвалидность. На фоне этого синдрома у детей в большинстве случаев инвалидность оформляют пожизненно.

При развитии данного синдрома уже в начале жизни у детей наблюдают слабость мышечного аппарата. Помимо этого, может отмечаться неразвитость физиологических рефлексов наряду с переразгибаемостью суставов, что влечет за собой вывихи и подвывихи.

Такие дети с самого начала своей жизни вынуждены принимать большое количество различных медикаментов, которые купируют всевозможные болезненные проявления синдрома. Такая мера необходима для поддержки работы систем организма и внутренних органов.

Последствия дисплазии соединительной ткани. Опасность сосудистого типа синдрома ЕД.

При наличии этого синдрома сосуды кожи, суставов и внутренних органов не имеют эластичности, которая нужна для поддержания гомеостаза. При повышении давления, увеличении объема циркулирующей крови, резком спазме при стрессах, резких сменах температур существует очень большой риск разрыва сосудов с образованием кровоизлияний и гемангиом. При наличии процесса в сосудах головного мозга развивается геморрагический инсульт. Также могут образовываться кровоизлияния в других важных органах, таких как сердце, почки, печень.

Синдром ЭД проявляется уже в детстве, когда после травм плохо заживают раны, наблюдается повышенная мобильность суставов. Таким детям нужен щадящий режим, избегание всяких травм, белковая диета и симптоматическая терапия.

На данном этапе генетики могут выявить патологию уже при беременности. Поэтому, если в роду наблюдались подобные симптомы, нужно перед беременностью проконсультироваться с генетиком для выявления вероятности синдрома у будущего ребенка.

Поделитесь:

Патогенез

Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

Синтез и созревание фибриллярных белков – сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие посттрансляционные изменения:

• гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
• присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
• частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется “сигнальный” пептид, а также N- и С-концевые пропептиды;
• образование тройной спирали коллагена.

Гены COL1A1, COL1A2 отвечают за синтез коллагена I типа, который входит в состав тканей кожи, сухожилий, костей, роговицы, плаценты, артерий, печени, дентина и др., а ген COL3A1 – за синтез коллагена III типа (входит в состав артерий, матки, кожи плода, стромы паренхиматозных органов).

Мутации данных генов приводят к дефициту гидроксилизина (при недостатке лизилгидроксилазы, которая кодируется геном PLOD), невозможности отщепления N-пропептида у проколлагена I-го типа и другим дефектам синтеза (только для сосудистого типа описано около 200 мутаций, многие из которых являются миссенс или нонсенс мутациями).

Большинство генных мутаций в коллагеновом домене ведут к изменению или утрате функций коллагена. Возможны вставки или выпадения аминокислоты из полипептидной цепочки, которые приводят к изменению формы тройной спирали и провоцируют изменения свойств тканей и органов.

В результате у больного наблюдается нарастание и гипертрофированность перекрученных эластических волокон с одновременной дегенерацией коллагеновых волокон, наблюдается мукоидное набухание соединительной ткани и прогрессивный процесс ее кальцификации.

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

Лечение редкого заболевания

К сожалению, лечения, устраняющего причины развития синдрома, не существует. Больным показана исключительно симптоматическая терапия, зависящая от разновидности патологии.

Больные с диагнозом Элерса-Данлоса должны уделять пристальное внимание своему рациону, включая в него пищу, богатую белком, а также различные студни, заливные блюда и бульоны на кости. Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию

Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию.

Что касается медикаментозной терапии заболевания, пациентам могут быть назначены:

• хондропротекторы (улучшают обменные процессы хрящевой ткани);
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Лечение длится 30-40 дней и должно быть комплексным. Курсы терапии следует проводить 2-3 раза в год. Определенные случаи требуют хирургического вмешательства.

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.

Патогенез синдрома Элерса — Данлоса

Синдром Элеpca-Дaнло — это совокупность диcплaзий соединительной ткани, отличающихся по вариантам наследования, и химической аномалии.

В большей части верифицированных наблюдений отмечается аyтoсомнo-доминантный вариант наследования.

При описываемом синдроме наблюдаются мутации в структуре ДНК генов, кодирующих структуру фибилляного белка, составляющего основу соединительной ткани — коллагена. 

При первом и втором типах заболевания наблюдается снижение активности фибробластов, повышенная выработка протеогликанов, дефект активности или полное отсутствие белков, способствующих нормальному созреванию коллагена. Молекулярный дефект обнаруживается в Рroalfa 1 (V), либо Рroalfa 2 (V) коллагеновых цепей пятого типа, обнаруживается измененное строение структур коллагена по типу «брокколи». Наследуются по АД типу.

Третий тип обусловлен мутациями генов синтеза коллагена III альфа1, тенасцина Х, проявляется недостаточным производством коллагена, что ассоциируется с поражением связочного аппарата и частыми вывихами суставов. Передается по АД типу.

Четвертый тип определяется недостаточностью продукции коллагеновых волокон третьего типа, входящих в структуру сосудистой стенки, что проявляется патологией сердечно-сосудистой системы, а кожа повреждается меньше, чем при других подтипах заболевания. Часты разрывы сосудов всех калибров.

При пятом варианте описан ассоциированный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования, его патогенез изучен недостаточно хорошо.

Шестой тип обусловлен нехваткой белка лизилгидроксилазы, обеспечиващего присоединение гидроксильной группы к лизину в структуре коллагена, т. е. являющегося кoллaген-модифициpующим ферментом. Передается по АР типу. Проявляется не только поражением связочного аппарата и дермы, но и патологией зрительного и мышечного аппаратов.

При седьмом типе нарушается модификация предшественника коллагена первого типа в коллаген. Описаны АР и АД варианты наследования. Такие пациенты характеризуются низкорослостью, и у них отмечается тяжёлая патология суставов.

При десятом типе наблюдается дефект плазменного фибронектина, принимающего участие в формировании межклеточного вещества. Кроме классических проявлений заболевания, при десятом типе наблюдается нарушение свертываемости крови, связанное с нарушением агрегационных свойств тромбоцитов, и полосовидные рубцы на коже. Наследуется по АР типу.

Патологогистологически все виды с. Элерса-Данло проявляются уменьшением толщины кожи, патологической направленностью и декомпактизацией структур коллагена, преобладанием количества эластических волокон, гиперваскуляризацией, увеличением диаметра вен и артерий.

Общие осложнения

К сожалению, многие люди, испытывающие СЭД, независимо от их вида, могут иметь проблемы с заживлением кожи и чрезмерного кровотечения. Это может быть особая причина для беспокойства, когда эти лица должны иметь операцию как восстановление может занять гораздо больше времени и рубцовой ткани может быть болезненным, хрупким или склонным к разрушению

Это Поэтому крайне важно, чтобы информировать всех медицинских и клинических сотрудников диагноза СЭД, с тем чтобы позволить им быть более внимательными и принимать разумные меры предосторожности

Беременность также может быть трудное время для беременных женщин с СЭД, а также может стать причиной для ухудшения некоторых симптомов, в частности, гипермобильности суставов и усталости. Беременные женщины с сосудистой СЭД должны сообщать своему врачу как можно скорее, поскольку существует высокий риск разрыва матки, чрезвычайно серьезное осложнение, которое, если его не лечить, может привести к смерти.

Общие сведения

Основная причина развития синдрома — плохая наследственность, которая приводит к неправильному развитию и функционированию соединительно-тканных структур.

По статистике, патология встречается относительно редко. В среднем болеет 1 человек на 15–100 тыс., однако, эти сведения могут отличаться, потому что часто нарушение остаётся невыявленным.

Диагностирование затрудняется:

• некомпетентностью докторов, которые не сталкивались с врождённым нарушением;
• многообразием симптоматических признаков, которые проявляются со стороны разных систем;
• отсутствием генетических центров, которые могли бы подтвердить наличие синдрома;
• нежеланием самого пациента обращаться к врачу или делать дорогостоящие скрининги в лабораториях.

Генетическая мутация провоцирует ряд нарушений, которые представляют серьёзную опасность для организма, влияют на продолжительность жизни и часто приводят к инвалидности. Первые признаки болезни появляются в разном возрасте, зачастую до 30 лет. Некоторые проявления заметны у детей 1-2 года жизни.

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Кифосколиозный тип и его симптомы

Этот тип патологии имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, то есть появляется только в случае получения неправильных генов от обоих родителей. Для этой формы основной симптоматикой считается гипермобильность суставов наряду с мышечной слабостью, наблюдаемой с момента рождения человека. На фоне этого типа у больных прогрессирует искривление позвоночника. Дополнительными симптомами в данном случае являются следующие проявления:

• Присутствие хрупкости склер.
• Частое возникновение гематом на кожных покровах.
• Появление разрывов сосудов.
• Уменьшение размера роговицы.
• Наличие симптоматики остеопороза.

Помимо всего прочего, у таких пациентов может наблюдаться суставная гипермобильность, которая сопровождается постоянными вывихами. Очень часто у таких больных присутствует врожденный двусторонний вывих бедра. Дополнительными симптомами болезни, связанными с дисплазией соединительных тканей, являются следующие проявления:

• Наличие хрупкости мягких тканей и кожи.
• Возникновение гематом.
• Понижение мышечного тонуса.
• Развитие кифосколиоза.
• В ряде некоторых случаев не исключен малый рост.

Симптомы Синдрома Элерса — Данло:

Характерны четыре клинических варианта синдрома:

• ранимая кожа, образование келоидных рубцов вследствие дефицита или отсутствия III типа коллагена;
• гиперэластичность кожи в сочетании с врожденным пороком сердца при отсутствии разболтанности суставов;
• гиперэластичность кожи, разболтанность суставов в сочетании с глазными симптомами, сколиозом вследствие частичного аутолиза коллагена, обусловленного дефицитом лизингидроксилазы;
• гиперэластичность кожи, разболтанность суставов, двусторонний вывих тазобедренных суставов в результате нарушенного процесса превращения проколлагена в коллаген изза снижения активности проколлагенпептидазы.

Клиническая картина болезни зависит от степени влияния описанных выше генетических дефектов соединительной ткани и в общих чертах может проявляться определенными признаками. У пациентов иногда находят выпот в коленных суставах в результате постоянного травмирования или разболтанности суставов. Походка подобных больных напоминает походку больных спинной сухоткой. Описаны привычные подвывихи и вывихи ключичногрудинного сочленения, плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника. У больных как яркие клинические симптомы наблюдаются ненормальная подвижность пальцев в межфаланговых суставах в дорсальном направлении, вывихи пальцев в пястнофаланговых суставах. Из других характерных клинических признаков можно отметить незаращение дужек позвонков, кифосколиоз, genu recurvatum, арахнодактилию, деформацию зубов, грыжи, плоскую или полую стопу, голубые склеры, эктопию хрусталика, кальцифицированные гематомы. Кожа бархатистого вида, напоминает влажную замшу, становится блестящей, истонченной. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных суставов, подбородка, локтевых суставов.

Следует обратить внимание на плохую заживляемость кожных ран, избыточную кровоточивость, хотя данные коагулограммы не показывают отклонений от нормы. Со стороны внутренних органов имеют место эмфизема легких, пневмоторакс, врожденные пороки сердца

С возрастом гиперэластичность кожи и разболтанность суставов уменьшаются.

Лечение и профилактика

Результативных терапевтических методов, которые способны избавить от болезни навсегда пока нет. Лечебная схема направлена на:

• восполнение дефицита питательных веществ;
• улучшение состояния человека;
• замедление патологических процессов;
• коррекцию дефектов.

Улучшения удаётся достичь благодаря комплексному лечению, включающему:

• лечебную физкультуру;
• физиотерапевтические методы;
• массажи;
• приём медикаментов;
• оперативное вмешательство.

В список лекарств входят:

• витамины группы В, С, Е, Д;
• аминокислота картинин;
• минеральные комплексы с магнием, калием и кальцием;
• хондроитин и глюкозамин;
• препараты для нормализации метаболизма.

При наличии показаний, серьёзные дефекты позвоночника, конечностей, головного мозга и прочих отделов устраняются оперативно.

Лучшая профилактика осложнений — это выполнение рекомендаций врача и регулярное обследование. Такие меры не всегда защищают от неприятных последствий, но помогают их перенести легче.