Для чего нужен скрининг при беременности

Что включает в себя

Первый скрининг предполагает проведение ультразвуковой диагностики состояния не только самого плода, но и матки женщины. Во время проведения исследования удается определить размеры плода, характеристики развития всех частей его тела и кровеносной системы. Эти данные являются невероятно ценными. Поскольку именно с их помощью и удается определить, существует ли риск развития патологии.

Также на данном этапе беременности проводится и биохимическое исследование крови. Данный анализ показывает количество гормонов, а также определяет показатели-маркеры. Если такие маркеры удается обнаружить, то доктор принимает решение о назначении специальной терапии.

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит , который проходит в период с по беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Правила подготовки к исследованию

Проведение исследования состоит из двух этапов: УЗИ и сдача крови.

1. Сначала женщина должна пройти УЗИ. Оно может проходить трансвагинально (особой подготовки не нужно) и трансабдоминально, при этом мочевой пузырь женщины должен быть полным. Для чего ей нельзя мочиться минимум в течение 2-х часов до УЗИ или необходимо за 30 минут до исследования выпить 1,5 л воды. Также за 1—3 суток до УЗИ из рациона должны быть исключены морепродукты, шоколад, цитрусовые фрукты, жирные и жареные блюда.
2. После УЗИ женщина направляется на биохимический скрининг, у нее берется кровь из вены, сдавать ее необходимо на голодный желудок. К сдаче крови следует подготовиться:

• Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 4 часа до сдачи крови.
• В течение нескольких дней следует соблюдать диету, что бы избежать случайного искажения данных исследования.
• Женщина должна пребывать в спокойном состоянии.

Особенные меры подготовки не требуются, но соблюдать приведенные рекомендации необходимо. Некоторые ограничения позволят снизить риск ненамеренного искажения результатов обследования.

Каким образом и кому проводится второй скрининг?

Обследование состоит также из сдачи крови и УЗИ, которые могут быть сделаны в течение одного дня. По тем показателям, которые во время предыдущего исследования были в норме, по желанию женщины, обследование повторно можно не проводить. Иногда же это скрининговое обследование назначается беременным, которые вместо первого скрининга проходили обычное УЗИ. Скрининг на 16-20-й неделе рекомендуют проводить при таких показателях:

1. после 4-4,5 месяцев беременности при ультразвуком обследовании обнаружилась аномалия развития будущего малыша;
2. беременная женщина на 4-5 месяце переболела инфекционным заболеванием;
3. у беременной женщины обнаружили опухоль.

Второе УЗИ при беременности на скрининге II триместра очень важно. Во время УЗИ доктор оценивает такие показатели, как:

1. длина тела будущего младенца;
2. окружность его грудной клетки, а также головы и живота;
3. размер носогубного треугольника;
4. длина костей;
5. симметричность лица;
6. строение позвоночника и черепа;
7. внутренние органы плода;
8. органы матери.

Что касается анализов крови, то на этот раз предлагается исследовать 3 или 4 гормона. Первый из них — ХГЧ. В это время его норма — от 10 до 35 тыс. мЕд/мл. Оценивается он и сам по себе, и в пропорции с остальными гормонами. Например, если ХГЧ в норме, а фетопротеин – повышен, это может означать проблемы с ЦНС плода.

Второй исследуемый гормон — альфа-фетопротеин. Если его концентрация понижена, то это может служить показателем даунизма или синдрома Эдврдса, а также это может означать гибель плода. Если уровень АФП повышен, возможны патологии желудочно-кишечного тракта плода, недостатки развития его ЦНС.

Третий гормон называется эксриол. Он понижен при хромосомных аномалиях плода, а повышен — при крупном плоде или многоплодной беременности.

Наконец, 4-й гормон, который исследуют, когда делают анализ, — ингибин A. Он подавляет созревание новых яйцеклеток, пока длится беременность. С течением ее срока его концентрация уменьшается. Повышенный уровень может свидетельствовать о болезни Дауна.

Подготовка

Итак, назначен день для первого скрининга. Как подготовиться к этому событию? Это самый главный вопрос, который интересует всех беременных. Врач должен подробно объяснить, как подготовиться, а в его рекомендациях будут следующие пункты:

1. Ни в коем случае нельзя переживать перед скринингом и во время него, так как стресс может сказаться на результатах. Нужно верить, что беременность протекает нормально. Помимо этого, необходимо наладить отношения в семье, объяснить мужу и другим родственникам, что переживать категорически нельзя.
2. Не стоит бояться скрининга, ведь процедуры совершенно безболезненные.
3. Для трансвагинального УЗИ подготовки не требуется, только гигиена.
4. Чтобы сделать абдоминальное УЗИ, необходимо подготовить свой мочевой пузырь — переполнить его. Для этого рекомендуется за несколько часов до процедуры выпить много чистой негазированной воды, в туалет не ходить.
5. Для биохимического анализа требуется забирать кровь только на голодный желудок. За четыре часа до анализа нельзя ничего кушать. Исключение — несладкий чай или яблоко.
6. За три дня до назначенных процедур необходимо придержаться небольшой диеты, чтобы получить более точные результаты. На это время нужно исключить употребление в пищу шоколада, орехов, копченых и морепродуктов, жирных блюд, мясо кушать только постное, желательно отварное.
7. За три дня до проведения анализов рекомендовано воздержаться от половой близости.

Моральная и физическая подготовка к первому скринингу — залог точных результатов, поэтому нужно придерживаться рекомендаций.

Обычно биохимию и УЗИ назначают на один день. Многие скажут: «Для абдоминального УЗИ нужно пить много воды, а она может повлиять на анализы крови». По этому поводу можно получить консультацию врача.

Причины и последствия отклонений от нормы в 1 триместре

Патологические риски имеют 3 уровня:

• высокий — менее 1:100;
• средний — менее 1:350;
• низкий — более 1:350.

Даже если женщина попадает в группу с высоким риском, где каждая сотая рожает малыша с патологиями, врач не должен предлагать и тем более настаивать на прерывании беременности по результатам одного скрининга. Сначала будущую мать с риском менее 1:350 обязательно должны направить к врачу-генетику. Затем назначаются инвазивные методы обследования — биопсия хорионных ворсин или амниоцентез. И только после этого, если подозрения подтвердились, может прозвучать предложение медицинского прерывания беременности на сроке до 16 недель.

От чего зависит точность результатов скрининга:

• от психоэмоционального состояния беременной. Будущие мамы склонны переживать по малейшему поводу, немудрено, что столь серьёзное обследование, как скрининг, заставляет женщин волноваться. Вещества, выделяемые при этом в кровь, способны исказить результаты её биохимического анализа;
• от наличия заболеваний эндокринной системы. Сахарный диабет и прочие существенно искажает гормональный уровень в крови;
• от массы тела будущей мамы. Недостаток веса у женщины снижает уровень гормонов, а избыток — завышает;
• от типа оплодотворения. После ЭКО гормональный дисбаланс, развившийся в результате подготовки к беременности, сохраняется ещё долгое время. Уровень ХГЧ может быть ложно завышенным, тогда как показатели РАРР будут ниже нормы.

Даже амниоцентез за неделю до скрининга может повлиять на достоверность результата.

Нормы скрининга 1 триместра

Для того, чтобы женщине получить достоверный результат после процедуры анализа крови на биохимию на основные маркерные белки нужно неукоснительно соблюсти важные требования к процедуре:

Забор крови провести после УЗИ
Обратите внимание, первый скрининг диагностирует только эмбрионозависимые маркеры, то есть те, которые вырабатываются плодом или плацентой именно поэтому важно чтобы срок беременности был установлен максимально точно. Делает это врач на обследовании при помощи УЗИ по в том числе по КТР показателю;
Обязательно не кушать и не пить воду перед сдачей крови;
За несколько дней до сдачи крови исключить из рациона аллергенные продукты такие как цитрусовые, шоколад, морепродукты, ягоды.

Что такое скрининг 1 триместра?

Скрининг – это комплекс различных исследований и анализов, главная цель которых – оценить состояние здоровья ребенка и исключить возможность развития врожденных патологий – синдрома Дауна, Эдвардса, порока развития нервной трубки и прочего. Также эти тесты показывают состояние организма будущей мамы, фиксируют любое отклонение гормонального фона от нормы. На этом этапе врач учитывает все особенности организма женщины – ее рост, вес, возраст. Изучает анамнез, историю болезни обоих родителей. Это крайне важные показатели, ведь от них зависит, насколько правильно и беспроблемно будет протекать беременность.

Скрининг 1 триместра включает такие типы исследований:

• биохимический анализ крови (проба из вены)
• ультразвуковое исследование

Присоединяйтесь к Nestle Baby&Me
Беременность не только меняет жизнь будущей мамы, но и вызывает множество сомнений. Мы поможем разобраться со всеми страхами и найти ответы на самые важные вопросы о материнстве.

Суть исследования

Пренатальные обследования — это очень важные процедуры, появившиеся в России относительно недавно. Разработали ее специалисты Минздрава, которые были обеспокоены высокой материнской и младенческой смертностью. Довольно часто к увеличению этих показателей приводят различные «немые» патологии, которые развиваются во время беременности или у мамы, или у ее малыша.

Скринингом врачи называют специфическое «просеивание». В этом случае выявляются все женщины, имеющие какие-либо патологии беременности. Однако, не всегда патологические состояния проявляются на самых ранних неделях. Довольно часто бывает так, что такие патологии проявляются только во 2 триместре беременности.

Для определения срока врачи пользуются не месяцами, а акушерскими неделями. Они делят весь срок вынашивания малыша на несколько равных периодов, которые называются триместрами. Каждый из них состоит из 12 акушерских недель. Первый скрининг проводится в 1 триместре беременности.

Важно отметить, что акушерский срок не соответствует сроку беременности, который подсчитывают будущие мамочки

За весь период беременности нужно провести 3 таких комплекса исследований. Они проводятся в каждом триместре. Комплекс исследований, проводимый в каждом периоде беременности, разный. Это обусловлено ежедневно меняющимся гормональным фоном у беременной женщины, а также физиологией развивающего плода.

Комплексное скрининговое исследование включает в себя сдачу некоторых анализов и обязательное прохождение УЗИ. Комбинированные методы позволяют получить более точные результаты. Оценку полученных итогов проводит акушер-гинеколог. Если после проведенного исследования врач не может исключить наличия у будущей мамочки каких-либо генетических заболеваний, то он направит ее на консультацию к генетику.

Вычисление МоМ коэффициента

Расчет этого показателя делают по результатам проведенных исследований. Его значение указывает на степень отклонения результатов анализов от установленных средних норм, которые составляют от 0,5 до 2,5 при одноплодной беременности и до 3,5, когда беременность многоплодная.

В разных лабораториях при исследовании одного и тоже образца крови показатели могут отличаться, поэтому оценивать результаты самостоятельно нельзя, делать это может только врач.

При выведении коэффициента обязательно учитываются не только анализы, но и возраст будущей матери, наличие хронических заболеваний, сахарного диабета, вредных привычек, вес беременной, количество развивающихся внутри плодов, а также то, каким образом наступила беременность (естественным или с помощью ЭКО). Риск развития патологий у плода считается высоким при соотношении ниже 1:380.

Важно правильно понимать значение такого соотношения. Например, если в заключении указано «1:290, высокий риск», это означает, что у 290 женщин, имеющих такие же данные, лишь у одной ребенок был с генетической патологией

Бывают ситуации, когда средние показатели отклоняются от нормы по другим причинам, например:

• если у женщины имеется лишний вес или серьезная степень ожирения, то уровень гормонов часто бывает повышен;
• при ЭКО показатели РАРР-А будут ниже общих средних, а β-ХГЧ, наоборот, будет выше;
• повышение нормального уровня гормонов может наблюдаться и тогда, когда у будущей матери имеется сахарный диабет;
• для многоплодной беременности не установлены средние нормы, но уровень β-ХГЧ всегда выше, чем при развитии одного плода.

Проведение исследований в первом триместре позволяет установить наличие (отсутствие) у развивающегося плода многих патологий, например:

1. Менингоцеле и его разновидности (патологии развития нервной трубки).
2. Синдрома Дауна. Трисомия по 21 хромосоме встречается в одном случае из 700 обследований, но благодаря своевременному проведению диагностики рождение больных младенцев снизилось до 1 на 1100 случаев.
3. Омфалоцеле. При этой патологии на передней брюшной стенке плода образуется грыжевой мешок, в который попадает часть внутренних органов.
4. Синдрома Эдвардса представляющего собой трисомию по 18 хромосоме. Встречается в одном из 7000 случаев. Чаще встречается у малышей, матерям которых на момент беременности больше 35 лет. При проведении УЗИ у плода наблюдается наличие омфалоцеле, снижение сердечного ритма, не просматриваются кости носа. Кроме этого, выявляются и нарушения строения пуповины, в которой вместо двух артерий присутствует всего одна.
5. Синдрома Патау, представляющего собой трисомию по 13 хромосоме. Встречается очень редко, порядка одного случая на 10 000 новорожденных и, как правило, около 95% младенцев с таким синдромом умирают в течение первых месяцев жизни. При проведении УЗИ в этих случаях врач отмечает замедления в развитии трубчатых костей и головного мозга, омфалоцеле и учащение сердечного ритма у плода.
6. Триплоидии, являющейся генетической аномалией, характеризующейся тройным набором хромосом, что сопровождается возникновением многих нарушений развития.
7. Синдрома Смита-Опица. Нарушение является генетическим заболеванием аутосомно-рецессивного характера, при котором возникает нарушение метаболизма. В результате у развивающегося плода появляется множество пороков и патологий, аутизм, умственная отсталость. Встречается синдром в одном случае из 30 000.
8. Синдрома Корнелии де Ланге, представляющего собой генетическую аномалию, вызывающую у будущего ребенка умственную отсталость. Встречается в одном случае из 10 000.
9. Анэнцефалия плода. Эта патология развития встречается в редко. Младенцы с таким нарушением могут развиваться внутри матки, но они неспособны к жизни и умирают сразу после рождения или находясь в утробе на поздних сроках. При этой аномалии у плода отсутствует головной мозг и кости свода черепа.

Проведение скрининга в первом триместре позволяет выявить многие хромосомные заболевания и нарушения развития у будущего ребенка на ранних сроках беременности. Скрининг позволяет снизить процент рождения малышей с врожденными аномалиями, а также сохранить множество беременностей, при которых имеется угроза прерывания, приняв своевременные меры.

Что может исказить результат

Результаты скрининга могут быть ложноположительным:

1. Если беременность наступила в результате искусственного оплодотворения, то на УЗИ лобно-затылочный размер плода будет увеличен, в крови будет выявлены завышение значения ХГ Ч, в то время как РАРР будет меньше на 10—15%.
2. У женщин с лишним весом концентрация всех гормонов повышается, при дефиците массы — уменьшается.
3. В настоящее время неизвестны нормальные показатели при многоплодной беременности. В этом случае проводится только УЗИ.
4. Если женщина страдает сахарным диабетом, концентрация гормонов будет ниже нормы.
5. При проведении амниоцентеза (пункции околоплодных вод) показатели дородовой диагностики могут меняться. А так как неизвестно какими должны быть нормальные значения, то между двумя этими исследованиями должна пройти минимум неделя.
6. Эмоциональное состояние женщины: страх может повлиять на конечный результат, и никто не может сказать каким образом.

Некоторые особенности при аномалиях плода

Если у плода имеются какие-то патологии, то скрининг будет иметь ряд особенностей:

1. Синдром Дауна. Для него характерно то, что на гестационном сроке 10—14 у большинства плодов не визуализируется носовая кость, а на сроке 15—20 недель ее видно, но она короче нормы. Кроме этого, можно заметить, что у плода сглажены черты лица, наблюдается нарушение циркуляции крови в венозном протоке, увеличен размер мочевого пузыря.
2. Для синдрома Эдвардса характерные следующие отклонение от нормы: носовая кость не видно, наблюдается грыжа пупочного канатика, пуповина имеет одну артерию, а не две, ЧЧС ниже нормы.
3. При синдроме Патау врач может рассмотреть эмбриональную грыжу, изменено строение головного мозга, размеры костей плода меньше, чем должны быть в норме, практически всегда наблюдается учащение сердцебиения.

Для чего нужен и когда проводить?

Исследования являются безопасными для будущей мамы и для плода. Скрининг актуален для обнаружения серьезных пороков развития эмбриона, а также, чтобы вовремя обнаружить генетические аномалии и патологии развития при их наличии. Скрининг нужно проводить с 11-й недели гестации до 13 недель и 6 дней. Если провести исследования раньше или позже, результаты будут не показательными.

В России дородовой скрининг рекомендовано Министерством проводить всем женщинам, которые узнали о своей беременности. Конечно, вероятен отказ роженицы по каким-то соображениям. Но это может иметь очень печальные последствия. Берегите свое здоровье и здоровье будущего малыша, вовремя проходите все назначенные гинекологом исследования.

В группе риска, подлежащей скринингу 1-го триместра в первую очередь, находятся такие роженицы:

• беременные в возрасте от 35 лет
• зафиксированная ранее регрессирующая или замершая беременность (минимум одна)
• наличие в анамнезе женщины самопроизвольного выкидыша или нескольких выкидышей
• женщины с угрозой прерывания беременности в первом триместре
• работающие на вредных для здоровья работах
• наличие беременностей или рожденных детей с пороками развития или аномалиями хромосом
• те, кто в первые три месяца переболел чем-либо инфекционным
• женщины, которые лечились запрещенными для беременных препаратами в первые три месяца гестации
• наркомания или алкоголизм у матери или отца
• когда мать и отец ребенка являются близкими родственниками
• если в семье отца или матери есть передающиеся по наследству патологии

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

• определение маточной или внематочной беременности;
• количество плодных яиц;
• копчиково-теменной размер (КТР);
• измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
• измерение частоты сердечных сокращений;
• оценка строения матки и ее придатков;
• риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования

• предлежание и положение плода;
• фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
• развитие плода соответственно сроку;
• анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
• выявление пороков развития;
• изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
• состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

• фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
• предлежание и положение плода;
• наличие узлов и обвития пуповины;
• степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
• оценка состояния околоплодных вод;
• оценка состояния матки;
• оценка родовых путей перед родами.

Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Стоимость:

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

• толщины воротниковой складки;
• определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
• наличия носовой косточки.

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.