Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

Что такое генетический анализ на предрасположенность к болезням?

Строение и функционирование каждого организма заранее предопределено и заложено в генетическом коде. Эта информация в виде цепочки молекул плотно упакована в 23 пары хромосом и содержится в каждой клетке организма.

Под воздействием внешних факторов, отдельные участки молекулы ДНК могут претерпевать изменения и мутировать. Это приводит к «ошибкам» в генах, вследствие чего их регулирование процессами в организме может быть нарушено. В таком виде они и будут передаваться из поколения в поколение.

Изменения в генах рано или поздно проявляются в виде патологий. Это может случится через одно, или несколько поколений. Существует ряд заболеваний, которые обусловлены генетически, например, сахарный диабет.

Если ранее в семье были случаи заболевания, то существует вероятность его проявления в следующих поколениях. Обнаружить поврежденный ген, или участок хромосомы поможет генетический анализ.

Это неинвазивный метод с широким спектром применения. Материалом для исследования чаще всего служит кровь, или слюна. После обработки контрастным веществом в лаборатории, объект исследуют с помощью микроскопа. Участок ДНК с предполагаемым повреждением будет специфически окрашен, что поможет генетикам идентифицировать возможное заболевание.

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Что такое генетический анализ на предрасположенность к болезням?

Строение и функционирование каждого организма заранее предопределено и заложено в генетическом коде. Эта информация в виде цепочки молекул плотно упакована в 23 пары хромосом и содержится в каждой клетке организма.

Под воздействием внешних факторов, отдельные участки молекулы ДНК могут претерпевать изменения и мутировать. Это приводит к «ошибкам» в генах, вследствие чего их регулирование процессами в организме может быть нарушено. В таком виде они и будут передаваться из поколения в поколение.

Изменения в генах рано или поздно проявляются в виде патологий. Это может случится через одно, или несколько поколений. Существует ряд заболеваний, которые обусловлены генетически, например, сахарный диабет.

Если ранее в семье были случаи заболевания, то существует вероятность его проявления в следующих поколениях. Обнаружить поврежденный ген, или участок хромосомы поможет генетический анализ.

Это неинвазивный метод с широким спектром применения. Материалом для исследования чаще всего служит кровь, или слюна. После обработки контрастным веществом в лаборатории, объект исследуют с помощью микроскопа. Участок ДНК с предполагаемым повреждением будет специфически окрашен, что поможет генетикам идентифицировать возможное заболевание.

Когда генетические тесты полезны

Однако не стоит считать, что все генетические тесты — это откровенное вымогательство денег. Существуют ситуации, когда генетические анализы действительно полезны, и даже необходимы.

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия — например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) — повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов — повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках.

Положительный результат — повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения — лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Болезнь Альцгеймера, Крона, сахарный диабет 1 типа, онкологические недуги — эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос — зачем пациенту подобная информация?

Информация о генетической предрасположенности к болезни — всегда стресс для пациента.

Какие заболевания позволяет обнаружить генетическое исследование?

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

Мутация – стойкое изменение генома, которое может передаваться по наследству.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

• синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
• синдром Патау – трисомия по 13 паре;
• синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия;
• врождённый гипотиреоз.

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг

Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

• информация о выкидышах и абортах;
• имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
• данные о заболеваниях родственников;
• наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
• результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Генетический анализ у новорожденного

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводится в рамках неонатального скрининга. Это обязательная процедура, утвержденная ВОЗ с целью ранней диагностики новорожденных. Как правило, она проводится в первые 10 дней после рождения ребенка: на 3-4 день – у доношенных и 7 день – у недоношенных.

Забор крови проводят в родильном отделении, или в домашних условиях, если маму с ребенком уже выписали. Для этого медсестра делает легкий прокол на пятке младенца и наносит несколько капель выступившей крови на специальный бланк. Запечатанный образец отправляют в лабораторию, где в течение 10-14 дней будет готов результат.

Несмотря на возможность диагностирования более 50 генетических заболеваний, скрининг проводится на предмет выявления пяти из них:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром;
• гипотиреоз;
• галактоземия.

Данные заболевания при ранней диагностике поддаются лечению, поэтому их внесли в обязательный перечень. При желании родителей, спектр исследований можно расширить.

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Анализ АФП при беременности

Показатели повышены	Показатели понижены
многоплодная беременность; пупочная грыжа; грыжа головного и спинного мозга эмбриона; угроза прерывания беременности; патология почек плода; гидроцефалия плода; сахарный диабет у матери; повышенное артериальное давление; гестоз	синдром Дауна; отставание плода в развитии; неправильно подсчитаны сроки беременности; внутриутробная гибель плода; ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Как проводить исследования

Для тестирования ДНК по медицинским показаниям необходим клеточный материал определенного типа. Этот образец может поступать из крови, мочи, слюны, тканей организма, костного мозга, волос. Материал собирается в пробирку, на тампон, в контейнер или может быть заморожен. После получения в лаборатории клетки извлекаются из вещества, в котором они находятся, разбиваются на части, а ДНК в ядрах выделяется. Медики, которые выполняют и исследуют эти тесты, являются патологами и учеными.

Примеры общих манипуляций с ДНК включают амплификацию, секвенирование или специальную процедуру, называемую гибридизацией. Другое, более традиционное исследование включает в себя «разрезание» ДНК на маленькие кусочки с использованием специальных ферментов. Эти маленькие кусочки проще тестировать, чем длинные нити неразрезанной ДНК, и они содержат интересующие гены. Когда анализы изучаются и сравниваются с результатами нормального человека, можно увидеть различия в генах, которые вызывают заболевание. В зависимости от типа теста, образец крови, кожи, амниотической жидкости или другой ткани будет собран и отправлен в лабораторию для анализа.

Способы проведения теста:

1. Образец крови. Медицинский работник забирает образец, вставляя иглу в вену на руке. Для скрининга новорожденных берут образец, прокалывая пятку ребенка.
2. Щечный мазок. Процесс простой и не занимает много времени: пациент открывает рот, медик протирает щеку ватным тампоном и отправляет образец в испытательную лабораторию. Этот метод иногда не дает достаточно ДНК, что может привести к случайным неточностям.
3. Исследование слюны. Чтобы этот метод работал, пациент должен выплюнуть примерно 2 мл слюны в пробирку. Сбор материала может быть сложным для детей, что делает его менее используемым для тестов на отцовство.
4. Амниоцентез. Врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество амниотической жидкости для тестирования.
5. Биопсия хориона. Специалист берет образец ткани из плаценты. Образец берется с помощью катетера через шейку матки или через брюшную стенку с помощью тонкой иглы.

Терминология

Генетический код – это способ зашифровки последовательности белков аминокислот с участием нуклеотидной последовательности. Этот метод формирования сведений характерен для всех живых организмов. Белки – природные органические вещества с высокой молекулярностью. Эти соединения также присутствуют в живых организмах. Они состоят из 20 видов аминокислот, которые называются каноническими. Аминокислоты выстроены в цепочку и соединены в строго установленной последовательности. Она определяет структуру белка и его биологические свойства. Встречается также несколько цепочек аминокислот в белке.

Описание и цели методов исследования

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека. Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

• получение полной картины по наследственным заболеваниям;
• выявление отклонений плода;
• выявление гензаболеваний у новорожденного;
• диагностика инфекционных болезней;
• определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

• пациенты с высоким риском развития нежелательных лекарственных реакций (НЛР);
• факты НЛР в семейном анамнезе;
• лекарственное средство не имеет альтернатив в той или иной клинической ситуации;
• медпрепарат с большим спектром побочных эффектов;
• в случае длительной/пожизненной терапии;
• при применении препарата с узким терапевтическим диапазоном;
• во время использования дорогостоящих медпрепаратов.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Какие анализы и обследования может назначить генетик?

дородоваяпланируют беременностьподразумевают вмешательство внутри организмабез вмешательства

Инвазивные анализы у генетика при беременности

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

• амниоцентез ();
• плацентоцентез;
• кордоцентез;
• фетоскопия.

Амниоцентезтакже называется околоплодной или амниотической жидкостьюконтрольанестезияне более 30 миллилитровКордоцентез

дистрофиюинфекцииПлацентоцентезплацентыначиная с 12 недели беременностиФетоскопиятонкой трубки, оснащенной источником света и линзамикровь, фрагменты кожи

Показания к проведению инвазивных анализов

в случае если нет противопоказанийналичие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или материскринингаплановых обследований во время беременностирентгена

Неинвазивные анализы у генетика при планировании беременности и во время нее

чаще кровиили и ее партнераРазличают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

• хромосомный анализ;
• анализ генетической совместимости;
• генетический анализ крови;
• ультразвуковое исследование (УЗИ).

Хромосомный анализтакже называется анализ на кариотипиногда и спермыАнализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

• Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
• Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
• Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
• Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).

гипертониясердцаАнализ генетической совместимостизамершей беременностичеловеческого лейкоцитарного антигенаГенетический анализ кровиХГЧхронического гонадотропина человекаплазменного протеина Аальфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плодагормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенкаУльтразвуковое исследование (УЗИ)кожной складки сзади шеивес, объем околоплодных вод

https://youtube.com/watch?v=h7f4tfBw6qo

Особенности питания

Уровни нутриентов

Правильные пищевые привычки помогают нам получать необходимые витамины, минералы и жирные кислоты. Эти элементы поступают в организм c пищей и превращаются в необходимые организму вещества. В этом им помогают белки, за которые также отвечают гены — у кого-то вещество накапливается в избытке, а у кого-то может его не хватать.

Например, некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению железа в тканях. Организм человека не способен самостоятельно избавляться от железа, а перенасыщение им может вызвать такие проблемы со здоровьем, как артрит, проблемы с печенью и сердцем, диабет.

Бывает, что организм не может извлекать достаточно железа из продуктов питания самостоятельно, даже при употреблении рекомендуемой нормы потребления (РНП), что может стать причиной анемии.

Результаты Генетического теста включают особенности восприятия вкуса, реакцию на нутриенты, уровень витаминов и минералов, омега-3 и 6 жирных кислот. Все это отражено в разделе Питание в личном кабинете.

Реакция на нутриенты

Наше тело использует белки для расщепления пищи и напитков, которые мы употребляем. Непереносимость алкоголя, глютена или лактозы возникает тогда, когда организм не производит энзимов, нужных для их расщепления.

В этом случае такие соединения провоцируют ряд ответных реакций, которые вызывают дискомфорт или более серьезные проблемы. На самом деле непереносимость алкоголя, глютена или лактозы —  генетический признак, который распространен у определенных популяций.

Глютен — белок естественного происхождения, который образуется в пшенице, ячмене и других зерновых культурах. Его употребление у некоторых людей вызывает иммунный ответ — реакцию организма на потенциально опасное вещество, против которого мобилизуются специальные клетки для его уничтожения.

Кофеин содержится в кофе, чае, какао, шоколаде, энергетических напитках. Чаще всего употребление кофеина в умеренных количествах безопасно. Однако бывают случаи, когда употребление кофеина может вызывать неприятные симптомы: раздражительность, бессонницу, головные боли и нарушение сердечного ритма.

Это связано с тем, что у некоторых людей на генетическом уровне изменяется активность белков, отвечающих за метаболизм кофеина. В результате кофеин оказывает более длительное действие на организм и приводит к нежелательным эффектам.

Вкус

Наверняка у вас есть знакомые, которые не любят кинзу или считают ваши любимые овощи ужасными на вкус. Существует большое количество моделей пищевого поведения, заложенных в нас на генетическом уровне.

Пищевое поведение влияет на выбор питания, что, в свою очередь, может положительно или отрицательно сказаться на вашем здоровье. Например, если вам не нравятся продукты с горьким вкусом, вероятнее всего, вы будете избегать насыщенные железом темно-зеленые овощи и напитки с резким вкусом, например, кофе. Это может привести к снижению разнообразия в рационе, что негативно сказывается на микробиоте кишечника.

Микробиота кишечника — экосистема, состоящая в основном из бактерий, которые населяют толстую кишку. Здоровая микробиота обеспечивает защиту организма от заболеваний и поддерживает физическое и психологическое здоровье.

Показания к исследованию

Исходя из описания методов исследования, уже можно предположить, что генетические заболевания встречаются не так уж и редко. По статистике ВОЗ, различные пороки развития встречаются примерно у 3% детей, а выявляемость их к семилетнему возрасту возрастает с частотой по проценту в год, до 7%. Конечно, речь идет о крупных городах – миллионниках, где есть специалисты – генетики и высокотехнологические лаборатории. Следует учесть, что ни один из современных секвенсоров нового поколения не производится в РФ, оборудование стоит очень дорого.

Пренатальный скрининг и беременные

Основным показанием к проведению генетических исследований являются нарушения и подозрения в сфере репродуктологии. К ним относят:

• различные варианты бесплодия, тем более повторного;
• случаи внутриутробной смерти плода;
• повторные выкидыши у одной и той же женщины;
• наличие у братьев и сестёр наследственных заболеваний, или значимых признаков;
• необъяснимое отставание в развитии.

Кроме пренатальной диагностики, генетические исследования обязательно проводятся в период беременности, и поводом для назначения анализа обычно является так называемый тройной тест, при котором выявляются уровни ХГЧ, эстриола и альфа-фетопротеина. На основании данных этого анализа проводится генетическое исследование, которое позволяет выявить опасные дефекты нервной трубки, синдромы Эдвардса, Патау, миопатию Дюшенна и другие болезни

Определение родства

Также очень важным и юридически значимым будет определение по наследственному анализу крови отцовства и материнства, этот анализ довольно часто фигурирует в различных судебных делах о неуплате алиментов и по разделе наследства, а также при поиске наследников. Средняя стоимость такого анализа – около 25 тысяч рублей.

Выявление симптомов у взрослых

Иногда бывает, что врач подозревает у человека генетические отклонения, связанные с некоторыми аномалиями развития или функции. Так, бесплодие, неправильное развитие половых органов, чрезмерно маленький или высокий рост, умственная отсталость, патологическая склонность к жестокости также может натолкнуть врача на необходимость проведения генетического исследования.

Модные направления

Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления. Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.

Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.

Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).

Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса. После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.