Синдром кошачьего крика

Прогноз

К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.

В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.

Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.

Инвазивные методы

Послеродовая диагностика включает:

• Консультация врача-неонатолога;
• Функциональное исследование сердца;
• Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
• Клинический анализ крови и мочи.

Бесплатный прием репродуктолога
по 31 декабря 2020Осталось дней: 20

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

6.Синдром Вольфа- Хиршхорна

Синдром
делеции короткого плеча хромосомы 4
(сегмент р16). Частота встречаемости

1:
100000

Фенотип:
при рождении снижен вес. Характерна
задержка физического и психомоторного
развития. Умеренная микроцефалия,
клювовидный нос, деформированные низко
расположенные уши, высокий лоб с глубокой
кожной складкой, косоглазие, эпикант,
гипертелоризм (увеличения расстояния
между внутренними краями глазниц),
пороки внутренних органов. Обычно
больные умирают в возрасте до одного
года.

Гоносомные
синдромы.

1.Синдром
Клайнфельтера.

«Классическая
форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80%
всех случаев синдрома и встречается
с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48,
ХХХУ, редко встречается мозаичные
варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

Фенотип:
высокий рост, узкие плечи, широкий таз,
скудное оволосение, гинекомастия,
гипоплазия тестикул, бесплодие, в
некоторых случаях умственная отсталость.

2.Синдром
Шерешевского-Тернера.

Единственный
известный у человека случай моносомии
45,Х0. Частота встречаемости 1:1430
новорождённых девочек. Классический
вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома.
Возможны частичные моносомии и мозаичные
варианты.

Фенотип:
низкий рост, «щитовидная» грудная
клетка, крыловидные складки на шее,
широкая переносица, гипертелоризм,
недоразвитие первичных и вторичных
половых признаков, первичная аменорея,
бесплодие, склонность к психогенным
реакциям.

3.Синдром
трипло-Х или полисомии по Х-хромосоме

Синдром
трипло-Х (47,ХХХ) встречается с частотой
1:770 новорождённых девочек и протекает
бессимптомно в раннем детском возрасте.
Около 30% больных сохраняют детородную
функцию. Клинически больные имеют
недоразвитые яичники, гипоплазию матки,
преждевременный климакс, склонность к
психогенным реакциям, неспецифические
соматические дисморфии разной степени
выраженности. Наблюдается прямая
зависимость тяжести клинических
проявлений от числа Х-хромосом.

Генные
болезни.

1.Фенилкетонурия
связана с нарушением обмена аминокислот.
Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Вызвана нарушением функционирования
фермента фенилаланингидроксилазы,
превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин.
Вследствие этого ФА сначала накапливается
в крови, а затем происходит накопление
промежуточных продуктов (фенилпировиноградной,
фенилуксусной и др. кислот), оказывающих
токсическое действие на ЦНС, нарушающих
функции печени, обмена белков, метаболизм
гормонов. Частота встречаемости в России
1:12000 (Москва). Первые проявления болезни
в возрасте 2-6 месяцев: вялость, судороги,
характерный «мышиный» запах, гипопигментация
кожи, волос, радужки, задержка психомоторного
развития. При отсутствии лечения
развивается тяжёлая умственная
отсталость.

2.
Галактоземия
связана
с нарушением углеводного обмена.
Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Болезнь возникает при недостатке
фермента, расщепляющего лактозу (молочный
сахар) до галактозы. Новорождённый
ребёнок не переносит грудное вскармливание.
У него появляется желтуха, рвота, понос,
гепатоспленомегалия с исходом в цирроз
печени, задержка психомоторного развития,
возможна смерть.

Частота
встречаемости 1:100000 новорождённых.

3.
Алкаптонурия
связана с обменом тирозина. Наследуется
по аутосомно-рецессивному типу. В
отсутсвие фермента оксидазы гомогентизиновой
кислоты она накапливается и у пожилых
людей откладыватся в суставные хрящи,
которые темнеют и постепенно развиваются
артриты. Встречается редко (3-5:1000000).

4.
Муковисцидоз
обусловлен генной мутацией в 7-ой
хромосоме. Наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. Частота
встречаемости 1:2500 новорождённых.
Сопровождается множественными
поражениями желез внешней секреции,
что проявляется выделением секретов
повышенной вязкости. В результате этого
происходит закупорка дыхательных путей,
протоков поджелудочной железы. Возникают
болезни дыхательной системы и
желудочно-кишечного тракта. У больных
выраженная гипотрофия, авитаминозы.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

1. Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
2. Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
3. Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
4. Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
5. Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
6. Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
7. Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
8. У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

• голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
• глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
• возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
• переносица уплощённая;
• уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
• слуховые проходы у некоторых детей заужены;
• нижняя челюсть недоразвита;

• в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;

• вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
• пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
• у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

• надгортанник уменьшен;
• дыхательные пути заужены;
• хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

1. Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
2. Отчётливо обозначается укорочение шеи.
3. Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
4. У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
5. Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое — р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек — делеций — происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

Клетки, содержащие хромосомные патологии, не могут продуцировать необходимые химические вещества. Это порождает дефектные белки, которые вызывают симптомы болезни.

При СКК возможны разные варианты мутаций:

• полное отсутствие плеча — приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
• потеря части плеча — встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
• кольцевая хромосома — оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство — аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

• радиационное излучение;
• вирусные поражения матери во время беременности;
• воздействие химикатов и токсических веществ;
• воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
• употребление психоактивных веществ;
• возраст матери более 40 лет.

Прогноз для детей с синдромом кошачьего крика

около 90%Длительность и качество жизни новорожденных с синдромом Лежена зависит от следующих условий:

• тяжесть врожденных пороков развития;
• успешность хирургического лечения (если оно необходимо) в первые годы жизни;
• качество медицинского ухода;
• тип генетической мутации (полное отсутствие плеча 5р у хромосомы, частичное отсутствие, мозаичная либо кольцевая мутация);
• индивидуальные занятия.

Наиболее часто у детей с синдромом Лежена обнаруживаются аномалии развития следующих систем:

• дыхательная система;
• мочеполовая система;
• сердечно-сосудистая система (ССС);
• пищеварительная система;
• аномалии развития глаз;
• грыжи и их осложнения.

Мочеполовая система

Самыми часто встречающимися пороками развития мочеполовой системы у пациентов с синдромом Лежена являются:

• Гипоспадия. Гипоспадия – это врожденная аномалия полового члена у мальчиков, характеризующаяся появлением мочеиспускательного канала не в том месте. Этот порок создает для детей большие трудности во время мочеиспускания. Может наблюдаться болезненность или задержка мочи. Гипоспадия может быть исправлена хирургическим путем.
• Гидронефроз почек. Гидронефроз почек – это патологическое состояние, при котором наблюдается нарушение оттока сформировавшейся мочи из почки в мочеточник. Промежуточную область, в которой это происходит, называют почечной лоханкой. Со временем скапливающаяся жидкость в лоханке приводит к перерастяжению стенок лоханки. Нормальная ткань почки (паренхима) оказывается сдавленной, и ее клетки погибают. Чтобы предотвратить отказ почки, отток мочи обеспечивают искусственно, а порок развития исправляют хирургически.

пиелонефриты, гломерулонефриты и др.

Сердечно-сосудистая система

сердцаиногда встречается и одновременное поражение этих анатомических структурпоявление дополнительных сосудов или наоборот их отсутствиеизменение локализациирасширение или сужение просветасердечной недостаточностиЧаще всего у детей с аномалиями развития ССС наблюдают следующие симптомы:

• цианоз (посинение) кожи;
• обмороки;
• общая слабость;
• замедленный набор веса;
• одышка;
• усиленное сердцебиение;
• пониженное или повышенное артериальное давление.

Аномалии развития глаз

антимонголоидным разрезом, гипертелоризмом, и другими симптомами, о которых говорилось вышенарушением питанияостроту зренияблизорукостислепоте

Грыжи и их осложнения

существующее, физиологическоеУ пациентов с синдромом Лежена чаще наблюдают два основных типа поверхностных грыж:

• Паховая грыжа. При такой грыже органы брюшной полости, перемешаются в паховый канал (анатомическое образование, расположенное в области паха). В норме в этом канале проходят сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
• Пупочная грыжа. Это один из типов врожденных грыж, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.

Для детей с синдромом Лежена основную опасность представляют осложнения поверхностных грыж:

• Сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Чаще сдавливание органов возникает в области отверстия, через которое выходят органы. Это приводит к нарушению кровоснабжения и дренирования (оттока лимфы и венозной крови).
• Нарушение функции органов, находящихся в грыжевом мешке. Нарушение функции органов является следствием их сдавливания. Классическим примером является копростаз при пупочной грыже (остановка перемещения каловых масс в кишечнике).
• Воспаление органов, которые находятся в грыжевом мешке. Это осложнение также является следствием сдавливания органов. Воспаление начинается из-за нарушения кровообращения. Происходит отек органов, перемещение бактерий из одной полости в другую, развитие некроза (смерть тканей).

Часто встречаются разнообразные комбинации аномалий:

• односистемные, при которых встречается ассоциация двух и более пороков внутри одной системы органов (например, изменения нескольких клапанов сердца);
• двухсистемные, при которых возникает ассоциация пороков внутри двух систем (например, открытое овальное окно и сужение пищевода);
• полисистемные, при которых наблюдается поражение органов в различных системах (в двух и более).

Профилактика

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

• если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
• во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
• в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
• проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.

Синдром Лежена: взрослые – симптоматика

К сожалению, дети, рожденные с рассмотренным синдромом, редко доживают до взрослого возраста. Существуют статистические данные, которые утверждают, что лишь единичные люди доживают до возраста 40-50 лет. Из-за их минимального количества не существует статистических данных, рассказывающих о наличии какой-либо симптоматики заболевания, характерной для этого возраста. 

Менее 5% детей доживает до возраста 18-25 лет. В этом возрасте у больных проявляется следующая симптоматика:

1. пильное отставание умственного развития;
2. полное отсутствие трудоспособности. Только при мозаичной геномной мутации сохраняется способность к обучению. Такие больные сохраняют возсожность интегрирования в социуме;
3. ускоренное старение кожного покрова;
4. наличие пониженного мышечного тонуса;
5. сбои в координации движений;
6. запоры;
7. лицо лунообразной формы;
8. укороченная шея;
9. поведенческая лабильность;
10. ухудшение зрения.

Также у человека сохраняется симптоматика, проявляющаяся при рождении, например, косолапость, дефекты развития пальцев, недоразвитость нижней части челюсти.

В этом видео описаы виды геномной мутации. 

Синдром Лежена: провоцирующие факторы

Зачастую пораженный генетический материал кроха наследует от одного из своих родителей. Также существует несколько первичных причин развития патологии, среди них определяются факторные ситуации, негативно влияющие на процесс деления зиготы или травмирующие половые клетки. К ним относятся:

1. материнский возраст. Риск появления геномной мутации начинает возрастать после 40-45 лет;
2. алкогольная продукция негативно сказывается на печеночной функции, что провоцирует нарушение состава крови, эндокринной системы. Из-за таких процессов повышается риск появления геномных мутаций;
3. медикаменты. Некоторые лекарства могут оказывать отравляющее действие, в частности это касается и репродуктивной системы. Особенно проблема употребления некоторого круга лекарств появляется в первом триместре беременности – именно они повышают риск формирования мозаичной формы болезни;
4. курение под воздействием никотина и смол способствует к образованию аномальных гамет, которые впоследствии могут образовать зиготу;
5. на процесс клеточного деления могут повлиять различные вирусы, поражающие организм женщины в период беременности. К таким вирусам относится герпес, цитомегалвирус.

Также оптимальные условия для появления мутации может создать радиационное облучение, неблагоприятные условия внешней среды. 

Синдром Лежена: прогноз

В целом, для людей, страдающих этой болезнью, прогноз неблагоприятен. 90% больных умирают в возрасте до 10 лет. На протяжении жизни у них могут развиваться следующие аномалии:

1. повышения риска заражения пневмонией из-за дефектного строения хрящей гортани;
2. гипоспадия;
3. гидронефроз почек;
4. поражение клапанов, стенок сердца;
5. появление дополнительных кровеносных сосудов;
6. смешивание артериальной и венозной крови;
7. сердечная недостаточность;
8. стеноз, атрезия просвета ЖКТ;
9. нарушение внутреннего строения глазного яблока;
10. снижение зрительной остроты, слепота;
11. паховая грыжа;
12. пупочная грыжа.

Больные, которые пережили период смертности, в школьном возрасте начинают страдать олигофренией. При легких формах мутации развитие осложнение происходит медленнее, что дает человеку возможность развиваться, обучаясь с дефектологами. Однако в любом случае, такие больные нуждаются в постоянном уходе. 

В этом видео рассказано о различных генетических заболеваниях. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и к статье. 

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:

1. генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
2. алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
3. курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
4. прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
5. применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины. 

Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.

Похожие заболевания

Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами Лежена. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, также известный как Вольфа, является редким генетическим расстройством, в котором происходит частичная делеция (моносомия) короткой руки (р) хромосомы 4 (4р). Хотя размер и расположение делеции 4p варьируются от случая к случаю, считается, что удаление полосы 4p16.3 является критической областью, ведущей к характерным признакам расстройства.

Связанные аномалии характеризуются низким весом при рождении, замедлением роста, плохим тонусом мышц (гипотония), задержкой приобретения навыков, требующих координации, физической и умственной деятельности (психомоторная отсталость).

Большинство затронутых людей имеют характерные пороки развития черепной и лицевой (черепно-лицевой) области. Они включают:

• небольшую голову (микроцефалию);
• высокий лоб; изогнутые брови;
• широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
• вертикальные складки кожи, которые закрывают внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
• «клюв» носа с аномально широким носовым мостом;
• перевернутый рот;
• необычно короткая вертикальная канавка в середине верхней губы (philtrum);
• большие, уродливые уши.

Из-за дополнительных черепно-лицевых пороков лицо выглядит несимметричным (черепно-лицевая асимметрия). Могут присутствовать дополнительные физические пороки.

Дополнительные пороки

• значительное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие);
• частичное отсутствие ткани из окрашенной области глаза (радужная колобома);
• неполное закрытие крыши рта (расщепление неба);
• не опущенные семенники (крипторхизм);
• аномальное размещение мочевого отверстия на нижней стороне полового члена (гипоспадии) у пораженных мужчин;
• структурные изменения развития сердца;
• внезапные эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга (судороги);
• скелетные проблемы.

Вольф-Хиршхорн появляется спонтанно (de novo) по неизвестным причинам очень рано в эмбриональном периоде. Может быть результатом сбалансированной транслокации у одного из родителей.

Дополнительные расстройства могут иметь сходные признаки. Для подтверждения требуется тестирование.

Симптомы

В период вынашивания никаких симптомов у будущей матери может и не быть. Обычно младенцы появляются на свет в предполагаемое время. Но они отличаются худощавостью, из-за чего страдают некоторые органы.

Классические симптомы недуга выглядят следующим образом:

1. Выраженная мышечная слабость.
2. Дистфория мышц.
3. Цианоз кожных покровов.
4. Близорукость (Миопия).
5. Косоглазие.
6. Агрессия.
7. Истерия.
8. Слабоумие.
9. Афония (Нарушение речи).
10. Изменение формы головы.
11. Недоразвитая нижняя челюсть.
12. Косолапость.

Все перечисленные признаки могут быть следствием и других заболеваний, помимо специфического плача. Его можно распознать уже в первые дни появления на свет малыша. Он очень высокий, похож на голодный крик кота.

Общее описание

Синдром Лежена /кошачьего крика, называемый также Cri-du-chat (Кри-дю-чат, CdCS), CHB, 5p- (5 Р минус), часовой, врожденное нарушение частичной аутосомной делеции (удаления) короткого плеча хромосомы 5.

Назван за его характерный пронзительный плач похожий на кошачий крик. Характеризуется ростовой недостаточностью, врожденными патологиями, общей нетрудоспособностью, умственной отсталостью на протяжении всей жизни.

Встречается во всех этнических группах. Был описан французским генетиком, педиатром Жером-Жан-Луи-Мари Леженом и его коллегами в 1963 году.

Кошачье мяуканье проходит по мере взросления. Клиническая тяжесть связанна с размером удаления.

Диагностируется у детей грудного и раннего возраста на основе клинических симптомов, подтверждается при помощи генетического анализа. Может быть обнаружен до рождения через пренатальное тестирование на образцах ткани плаценты или плода, собранных путем отбора проб хорионического ворсинок или амниоцентеза.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

• Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
• Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
• Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни

Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание

Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

1.5.11 Синдром Клайнфельтера

Частота
— 1: 1000
новорожденных
мальчиков.

Кариотип
47, ХХУ,
редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен
мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.

Фенотипическая
характеристика:

Клиническая
манифестация в пре- и пубертатный
период. Не происходит увеличение яичек,
а у некоторых отмечается тенденция к
их уменьшению и уплотнению, формируется
микроорхидизм. Гистологически доказанное
нарушение сперматогенеза в форме
азооспермии. Размеры полового члена
обычные или несколько уменьшенные.
Бесплодны. Потенция снижена.

Снижение
интеллекта — IQ
от
85% до 50%. Особенности психики: снижение
эмоционально-волевой сферы, внушаемы,
неусидчивы, подвержены влиянию,
конфликтны, нет быстрой реакции
(учитывать при профориентации)

В связи
с этим важно активно выявлять таких
больных перед поступлением в школу,
вести индивидуально совместно врачу,
педагогу, психологу. При отсутствии
этого отмечается склонность к асоциальному
поведению.

Высокий
рост;

Преобладание
нижнего сегмента тела над верхним:,
длинные ноги, ширина таза больше ширины
плеч;

Гинекомастия,
у части больных истинная за счет развития
ткани молочной железы, могут быть
опухоли;

На
лице и теле оволосение скудное, на лобке
развито по женскому типу.

Брахицефалия,
низкий рост волос на затылке, клинодактилия
5, сколиоз.

Расчет
генетического риска:
Риск
для сибсов в спорадических случаях(при
нормальном кариотипе родителей) не
превышает популяционного.

VI. Вывод.

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции

Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины

Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,  чем  нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти процессы.

Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.

Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).