Спинальная мышечная атрофия

Не тратьте время на протест

СМА  бывает трех типов: СМА I — болезнь Верднига-Гоффмана (наиболее агрессивная форма), СМА II — болезнь Дубовица, СМА III — болезнь Кюгельберга-Веландер. По сути, они отличаются степенью и сроками прогрессий. При самой тяжелой форме, болезни Верднига-Гоффмана, с диагнозом трудно ошибиться, поскольку он активно проявляется еще в раннем младенчестве. А вот при более щадящих формах родители не сразу могут забить тревогу, или  долго лечить от чего-то другого.

Если малыш порадовал вас первыми шагами и даже научился бегать, а потому вдруг стал все чаще спотыкаться и падать на ровном месте – лучше сразу пройти диагностику именно на СМА. Если установили диагноз – верьте.

Не стоит повторять себе заклинания «неправда, не верю, ошибка» — правда, верьте, но, пожалуйста, не сходите с ума.

Все, что вашему ребенку сейчас нужно – это хороший инструктор ЛФК, массаж, витамины. Не стоит бегать из одной клиники в другую в поисках «светил», обещающих исцеление. Теперь вам с этим жить.

Если вы наткнулись на статью, в которой говорится о том, что обязательно поможет остановить прогрессию фолиевая кислота или стволовые клетки – порвите ее. Принимая эти препараты, вы только посадите печень ребенка, а результата не увидите.

Результат можно увидеть за довольно короткий период после курса качественного ЛФК-массажа, но нужно понимать, что это необходимо делать регулярно и постоянно, и они, да, значительно замедляют процесс прогрессии, но не избавляют от нее полностью.

Если специалист сказал, что ребенок со временем не будет ходить и сядет на инвалидную коляску – увы, это правда. Слова «я все сделаю, чтобы этого не было» — напрасны, даже если вам где-нибудь в Израиле или США скажут, что все будет «тип-топ».

Лечить СМА, как и многие другие редкие генетические заболевания, еще не научились. Поддерживать – да, вполне.

«Уже, наверное, баню можно топить письмами»

Как рассказала корреспонденту «Реального времени» одна из авторов письма, Анастасия Минязова из Лениногорска, ее сыну Глебу 8 лет. С диагнозом «СМА» третьего типа он ходит во второй класс обычной общеобразовательной школы. Глебу помогает его старший брат, который учится в той же школе. В настоящее время, в отсутствие препарата «Спинраза», Глеб проходит только поддерживающую терапию — реабилитации, массажи, курсы магнитотерапии.

«Слава Богу, наш ребенок ходит самостоятельно. Мы пытаемся всеми правдами и неправдами добиться того, чтобы быстрее начать лечение. Потому что препарат «Спинраза» останавливает прогрессирование заболевания. При этом мы понимаем, что он не может полностью излечить от СМА, потому что это генетика. Плюс ко всему этот препарат помогает восстановить утерянные навыки. Мы общаемся с родителями из других регионов, которые по решению суда уже смогли получить инъекции — у всех появляется эффект после введения препарата. Например, одна мамочка присылала видео, как ее ребенок не мог держать голову без специального кресла с подголовником, а после загрузочной дозы (четыре укола) смог держать голову самостоятельно, — отметила она. — Если дети будут получать этот препарат, они практически смогут вести обычный образ жизни, чуть отличающийся от образа жизни здоровых детей. Это шанс ребенку в будущем. Это шанс, что ребенок будет ходить».

Поясним, что введение препарата «Спинраза» происходит по определенной схеме. В первый год ребенку необходимо шесть инъекций. В дальнейшем всю оставшуюся жизнь ребенок со СМА получает по инъекции в каждый квартал (таким образом, необходимо три ампулы препарата в год). В настоящее время стоимость одной инъекции составляет около 7,8 млн рублей. «Даже если открывать сбор средств на лечение, невозможно всю жизнь этим заниматься, учитывая, что препарат нужен пожизненно. Тем более если это обязанность регионального Минздрава», — рассуждает Анастасия Минязова. По ее словам, она отправляла запрос в Минздрав РФ, в ответе четко указано, что источником финансирования для закупок лекарств детям со СМА в настоящее время является региональный Минздрав. Причем в НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева, где собеседница пролежала со своим сыном в марте нынешнего года, консилиум признал препарат «Спинраза» необходимым ее ребенку по жизненным показаниям. И даже с такими назначениями собеседница получила из Минздрава РТ отписку, что на такое лечение в региональном бюджете нет средств.

Для того чтобы получить необходимый для лечения своего ребенка препарат, Минязова пошла на многое. Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Она судилась с Минздравом, причем выиграла дело сначала в Вахитовском суде в июне, а затем апелляцию, которую подал Минздрав республики в Верховный суд РТ. «В Верховном суде подтвердили, что Минздрав республики обязан лечить нашего ребенка. Это было 28 сентября. Решение Верховного суда вступает в силу незамедлительно. А сейчас уже середина ноября — и ничего. Кроме того, что раз в две недели Минздрав РТ присылает мне письма, что данный препарат не входит в список жизненно важных препаратов. Уже, наверное, баню можно топить этими письмами», — говорит она.

Анастасия стояла с одиночным пикетом у здания Минздрава РТ (к ней вышла замминистра Фарида Яркаева, правда, к конкретному результату разговор не привел). Фото vk.com

А недавно Анастасия Минязова обратилась в Следственный комитет по РТ с просьбой провести проверку по факту необеспечения ее ребенка необходимым лекарственным препаратом. Сегодня она также пошла на прием к прокурору Татарстана Илдусу Нафикову и детскому омбудсмену республики Ирине Волынец.

Собеседница сетует, что в, казалось бы, намного более бедных регионах, чем Татарстан, власти нашли средства на закупку препарата «Спинраза», причем по первому же решению суда, без подачи апелляций. «Мне обидно за нашу республику, где крутятся такие деньги, — сказала она. — Я понимаю, если бы наши дети лежали как овощи и ничего не понимали… В таком случае родители бы, наверное, не бились так сильно. Но если есть шанс и дети могут получить эти лекарства бесплатно?! Мы не понимаем, почему мы должны от этого шанса отказываться? Все красивые слова с телевизионных экранов, что это будет доступно, остаются пока только словами. Мы бьемся до сих пор».

Какие еще препараты находятся в разработке?

Основной конкурент Золгенсмы и Спинразы – препарат Риcдиплам компании Roche: по нему опубликованы клинические данные, на основании которых компания подала на регистрацию в FDA. Согласно имеющимся данным, эффективность препарата превосходит эффективность Спинразы, и лишь немного уступает Золгенсме. Так, из 17 принимавших препарат пациентов через 12 месяцев в живых осталось 15. Пероральный прием и потенциально менее высокая стоимость (так как это низкомолекулярный препарат, а не вирусная конструкция) делает Рисдиплам привлекательной опцией для пациентов.

Профиль нежелательных явлений в исследованиях Рисдиплама в целом соответствовал тому, что можно ожидать для пациентов такого возраста, поэтому пока он проявляет себя как достаточно безопасный.

Подача документов на регистрацию Ридисплама в России ожидается в первом квартале 2020 года.

Ряд других препаратов находится на более ранних стадиях исследований.

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

• СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
• СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
• СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
• СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Лечение

Спинальная амиотрофия, лечение которой зависит от формы, на сегодняшний день активно изучается специалистами в области медицины. Конкретная схема терапевтических мероприятий отсутствует

Важно при первых проявлениях недуга не игнорировать направление доктора в стационар для полного обследования

Медикаментозная терапия

Лечение атрофии мышц медикаментами способствует улучшению проведения нервных импульсов. Доктора, после полного обследования назначают препараты разных групп:

• Антихолинэстеразные лекарственные средства снижают активность фермента, который способствует расщеплению ацетилхолина. Процесс передает возбуждение по нервным корешкам. Чаще всего приписывают Оксазил, Прозерин.
• Рекомендуют не отказываться от биологических добавок, в составе которых имеется L-картинитин, коэнзима Q 10. Принимая препараты, пациенты ощущают усиление энергетического обмена в клеточных сегментах.
• Нормализовать мышечный тонус помогают витаминные комплексы группы В.
• Стимуляторами для работы центральной нервной системы являются ноотропы. Заслужил доверие среди пациентов препарат Семакс, Ноотропил.
• Для нормализации обмена веществ в мышечных структурах и нервных окончаниях назначают Калий оротат, Никотиновую кислоту.

Диета

До сегодня не существует специально разработанного ежедневного рациона питания для больных с заболеванием СМА. Специалистами доказано, что употребление полезной пищи приносит пользу организму пострадавшего от недуга.

Рекомендовано каждый день давать пациенту белковую пищу, которая способна повышать силу мышечных структур. Ежедневное меню советуют разрабатывать с лечащим доктором, чтобы не нанести вред ослабшему организму.

Физиотерапевтические методы, в том числе массаж

Докторами доказано, что физиотерапия полезна для здоровья и улучшения общего состояния при выявлении спинальной амиотрофии. Рекомендованы физические активности, которые обеспечивают суставам подвижность

Важно не переусердствовать, чтобы не подвергать риску поврежденные сегменты. Правильная физическая нагрузка поддерживает циркуляцию крови, сохраняет эластичность суставов

Чаще всего рекомендуют проводить занятия в бассейне с теплой водой. Дети, которые не могут самостоятельно стоять на ногах, в воде могут находиться вертикально длительный период времени. Они ощущают прилив сил, выполняя в бассейне специально разработанные упражнения.

Специалистами доказано, что плаванье положительно влияет на функционал дыхательной, пищеварительной, сердечно сосудистой, нервной систем. Курс и длительность сеансов должен подтвердить лечащий врач. Следует ответственно подбирать место для тренировок. Вода прохладной температуры, ее плохое качество могут вызывать образование респираторно-вирусных и бактериальных инфекций, от которых лучше уберечь пациента с диагнозом СМА.

Доктора советуют родителям больных ребят использовать разные приспособления, которые помогут крохе изучать окружающую среду. Широкий выбор товаров от ходунков до ортезов предлагаются не только маленьким, но и взрослым пациентам, чтобы облегчить выполнение повседневных задач без ежеминутной помощи посторонних.

Дополнительно советуют проводить сеансы массажа. Процедуру первые разы лучше выполнять под присмотром квалифицированного специалиста. Движения должны быть плавными, не доставляющими дискомфорта пациенту независимо от возраста.

Сеансы массажа направлены на растягивание укороченных сухожилий. Рекомендуют паравертебрально-точечные гармонизирующие массажи. Курс длится 10 дней через день. Сеанс не должен превышать 10 минутных движений.

Если у больного проявляются симптомы слабости дыхательной мускулатуры, назначают массаж грудины. Правильные движения облегчают работу дыхательной системы.

При развитии пневмонии доктора советуют ингалирование минеральной водой. Манипуляции способны:

• активировать клеточный метаболизм;
• снимать гипоксию тканей;
• восстанавливать слизистые бронхов;
• нормализовать работу внешнего дыхания;
• улучшать дренаж бронхов.

Родителям немаловажно обучиться дыхательным упражнениям, которые можно выполнять в домашних условиях. Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук. Процедуры посещают через день

Физиотерапия включает в себя несколько процедур

Важно правильно подобрать манипуляцию, которая поможет пациенту чувствовать себя лучше. Чаще всего рекомендуют светолечение, магнитотерапию, ультразвук

Процедуры посещают через день.

Обследование пациента и дифференциальная диагностика

Первые симптомы заболевания обычно замечают неврологи, педиатры или семейные врачи. Диагноз подтверждается или опровергается проведением молекулярно-генетического анализа ДНК. Этот метод исследования не укажет, какой именно тип СМА у пациента. Форму заболевания определяют специалисты на основании возраста больного, в котором появились первые признаки патологии, а также по выраженности симптоматики.

Параллельно оценивают количество копий гена SMN2. Обычно их показатели следующие: при болезни Верднига –Гоффмана – 2 копии, болезни Дубовица – 3 копии, болезни Кугельберга – Веландера – 4 копии, СМА4 – 4–6 копий. Дополнительно назначают определение уровня креатинкиназы в крови, чтобы дифференцировать с мышечной дистрофией Дюшенна. В первом случае показатели будут оставаться в пределах нормы или незначительно повышаться, во втором – наблюдается существенный рост цифр.

И также показательным методом диагностики является электронейромиография. Во время проведения процедуры уточняется состояние нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц. Электронейромиография позволяет отличить спинальную мышечную атрофию от мышечной дистрофии Дюшенна и бокового амиосклероза. Далее назначается биопсия икроножного нерва или мышечных волокон.

Особенности дифференциальной диагностики рассмотрены далее в таблице.

Важно! Так как СМА является генетической патологией, профилактические мероприятия заключаются в комплексном обследовании во время планирования беременности. Для того чтобы максимально уменьшить риск развития заболевания у младенца, проводят ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона

И также важно пренатальное обследование – биопсия ворсин хориона в первом триместре вынашивания и амниотической жидкости после 14-ой недели

Для того чтобы максимально уменьшить риск развития заболевания у младенца, проводят ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона

И также важно пренатальное обследование – биопсия ворсин хориона в первом триместре вынашивания и амниотической жидкости после 14-ой недели

Гимнастика, водные процедуры, но главное – «просто жизнь»

Гимнастика нужна каждый день. Будет отлично, если ее почаще совмещать с водными процедурами. Мышцы нужно обязательно питать, тогда они не так быстро отмирают – и разница в несколько десятков лет до полного отмирания этого стоит.

Но, пожалуйста, не зацикливайтесь на реабилитации. У вас не горшок с цветком, который нужно постоянно удобрять и поливать.

У вас живой ребенок, которому хочется видеться с друзьями, ездить в путешествия и, в конце концов, иметь свое личное свободное время, иначе он возненавидит слово «надо».

Наскребите в своих внутренних резервах талант под название «мера», и тогда это будет не голгофа, а во многом —  обычная жизнь, что в нашем с вами случае практически счастье.

Кто-то спросит: зачем все это делать, если будет все равно все плохо? Чтобы это «совсем плохо» было, по возможности, ближе к столетию, а не в 20. Чтобы можно было, например, успеть влюбиться. Аргументов множество, и столько же нужно сил, чтобы пульт СМА работал в замедленном режиме.

Как диагностировать болезнь?

Появление характерных симптомов может указывать на развитие СМА, однако для подтверждения диагноза необходимо генетическое исследование. В 95% случаев заболевание связано с мутацией, представляющей собой полную или частичную делецию гена SMN1. Как правило, чтобы установить диагноз, достаточно выявить данную делецию4.

Для генетического тестирования обычно необходим образец крови. 
Иногда проводится анализ крови на содержание креатинфоскиназы (КФК) —фермента, высвобождающегося из разрушающихся мышц. Однако этот тест неспецифичен, поскольку повышение уровня КФК свойственно не только СМА, но и многим другим нервно-мышечным заболеваниям, например, болезни Помпе.

 В некоторых случаях может назначаться:

• Биопсия мышечного волокна;
• Электромиография, помогающая оценить уровень биоэлектрических потенциалов, которые возникают в мышцах. 

Носителям делеции SMN1, которые могут передать мутацию по наследству, может быть рекомендована предимплантационная генетическая диагностика, используемая для скрининга пораженных СМА эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении), а также пренатальное тестирование. Последнее включает анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода и другие методики.

Симптомы у ребёнка и взрослого

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, поражающее часть нервной системы, которая контролирует сознательное движение мышц.

Большинство нервных клеток, которые контролируют мышцы, расположены в спинном мозге, из-за чего заболевание и получило своё название — “спинальная”. СМА является мышечной потому, что заболевание в основном влияет на мышцы, которые не получают сигналы от нервных клеток. Атрофия — это медицинский термин для “уменьшения”, что и происходит с мышцами, когда они не активны.

При СМА происходит утрата нервных клеток, называемых двигательными (моторными) нейронами, в спинном мозге. СМА классифицируется как болезнь двигательных нейронов.

В самой распространённой форме СМА (дефектный ген на хромосоме 5, или SMN-связанная СМА) существует широкая градация в возрасте начала заболевания, симптомах и скорости прогрессирования. Эту форму часто подразделяют на четыре типа СМА (с 1 по 4).

Возраст, при котором симптомы СМА начинают проявляться, примерно коррелирует со степенью поражения двигательной функции. Чем раньше проявилась СМА, тем большее влияние оказывается на двигательную функцию. Дети, у которых симптомы появляются при рождении или в младенчестве, как правило, имеют самый низкий уровень двигательной способности (тип 1). СМА 2 и 3 типа проявляется в детском возрасте, а СМА 4 типа — у подростков или взрослых. При СМА со второго по четвёртый тип уровень двигательной активности гораздо выше, чем при СМА 1 типа.

Для получения дополнительных сведений см. Формы СМА: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/types.

Строительные компоненты – как правильно организовать питание детей со СМА

Почему питание так важно?

Как мы уже говорили выше, хорошее питание жизненно важно для здоровья и роста! Но обеспечить правильное питание – сложная задача, особенно для детей со СМА. В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать

Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

В связи с тем, что мы пока только ждем клинических исследований в этой области, нам еще предстоит многое об этом узнать. Но уже сейчас мы знаем (и в этом убедились родители и диетологи), что правильное питание оказывает благотворное влияние на организм детей со СМА.
В числе таких полезных эффектов можно назвать:

улучшение роста – прибавка в весе при сопутствующем увеличении роста исключительно важна для здоровья. Наличие достаточного количества энергии (калорий) и белка помогает организму расти, поддерживая легочную ткань и сердечную мышцу;
улучшение дыхания – рост организма (в длину) помогает дыханию, так как создает больше пространства для расширения грудной клетки

Это очень важно, поскольку проблемы с дыханием – главная причина осложнений у детей со СМА;
предотвращение заболеваний – полноценное питание помогает предотвратить/бороться с простудами и вирусами, которые могут переходить в потенциально опасную инфекцию нижних дыхательных путей (пневмонию);
улучшение моторной функции – слишком большой или недостаточный вес у детей со СМА
могут привести к снижению сил и способности двигаться;
улучшение качества жизни – плохое питание может усугубить имеющуюся симптоматику.

Правильное питание способно повысить качество жизни!

Кто специализируется на вопросах питания больных со СМА?

Учитывая значимую роль, которую играет питание при уходе за ребенком со СМА, очень важно взаимодействовать с квалифицированным диетологом, имеющим опыт работы с пациентами со СМА. Важно

Важно

Важно работать с квалифицированным диетологом, который имеет представление о пищевых потребностях детей со СМА. Конечная цель – помочь детям со СМА 1-го или 2-го типов расти и успешно развиваться, а также предотвратить переедание и/или ожирение у детей и взрослых со СМА 2-го и 3-го типов

Существует ли правильная диета для детей со СМА?

Есть множество разных мнений о том, что должна включать в себя здоровая диета для детей и взрослых, и точно так же вы столкнетесь с разными взглядами на оптимальную диету для детей со СМА. Наше тело обладает многими способами преобразования пищи всех типов в энергию для
того, чтобы удовлетворять наши потребности. Избыточную пищевую энергию организм сохраняет в печени, мышцах и жировой ткани для использования в будущем.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статьеФонд «Семьи СМА»

Мы можем жить здоровой жизнью на всевозможных диетах: на диете с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, на диете с очень низким уровнем жиров, но высоким
уровнем белка, на вегетарианской или веганской диете. Для того, чтобы ученые могли получить доказательства, что тот или иной тип питания – наилучший, им потребовались бы добровольцы, которые были бы готовы есть продукты, к которым они не привыкли, на протяжении длительного времени. А если добавить к этому индивидуальные особенности здоровья и питания, то задача получить такие подтверждения становится особенно трудной.

Еще сложнее такая задача оказывается в случае, когда речь идет о детях со СМА. На самом деле, качественных научных исследований, которые бы определили, какие продукты питания и пищевые добавки подходят лучше всего, пока нет. Вместе с тем, специалист по вопросам питания может помочь определить правильный баланс белков, жиров и углеводов, порекомендовать продукты питания, которые ваш ребенок будет лучше переносить, а также проверить, достаточно ли он получает витаминов и минералов.

Какие проблемы, связанные с питанием, обусловлены СМА?

Очень важно внимательно исследовать все процессы и детали, относящиеся к питанию вашего
ребенка, так как дети и взрослые со СМА сталкиваются со множеством проблем, связанных
с едой (см. таблицу «Проблемы питания, обусловленные СМА», где эти моменты описаны более
подробно)