Тромбофилия при беременности

Тромбофилия при беременности

Многие женщины со склонностью к повышенному тромбообразованию способны без проблем выносить здорового ребенка, однако такие женщины входят в группу риска по возникновению варикозного расширения вен, флеботромбоза и других осложнений во время беременности.

В период беременности в организме каждой женщины происходят колоссальные компенсаторные изменения, в число которых входят изменения свертывающей системы крови, направленные на ограничение кровопотери в момент родоразрешения.

Однако мировая статистика доказывает ведущую роль тромбофилии в развитии легочных эмболий у беременных (50% случаев), в то время как легочная эмболия является главной причиной материнской смертности.

Критическими периодами для проявления признаков тромбофилии у беременных считается десятая неделя беременности и третий триместр, когда появляются осложнения.

Основными осложнениями тромбофилии при беременности являются:

— многократные выкидыши на поздних сроках беременности;

— мертворождение в третьем триместре;

— отслойка плаценты, сопровождающаяся массивным, продолжительным кровотечением, угрожающим жизни матери и ребенка;

— преждевременные роды;

— отставание в развитии плода, обусловленное недостаточным питанием, так как в плацентарных сосудах располагаются тромбы, препятствующие нормальному току крови;

— преэклампсия.

Главными критериями для дополнительного обследования беременной женщины на предмет наличия генетической тромбофилии являются:

— наличие в анамнезе родственников эпизодов тромбофилии;

— тромбозы рецидивирующего характера не только у беременной женщины, но и у ее ближайших родственников;

— ранняя преэклампсия, случаи мертворождения и повторные выкидыши в анамнезе.

Женщинам, страдающим наследственными формами тромбофилии и планирующим беременность, необходимо соблюдать ряд мероприятий, направленных на предотвращение возможных осложнений. К таким обязательным превентивным условиям относятся: модификация образа жизни (отказ от подъема тяжелых предметов и работы связанной с длительным стоянием), нормализация пищевого поведения (исключение жирной и острой пищи), использование предметов компрессионного медицинского трикотажа, регулярное выполнение упражнений лечебной физкультуры.

При установленном диагнозе «тромбофилия» лечением беременной женщины должен заниматься не только гинеколог, но и генетик с гематологом. Кроме медикаментозной терапии следует придерживаться специального диетического режима питания. В качестве продуктов питания следует отдавать предпочтение морепродуктам, сухофруктам и имбирю, так как они способствуют понижению свертываемости крови.

Современные подходы к ведению беременности, отягощенной тромбофилией, подразумевают преждевременное родоразрешение на сроке 36-37 недель во избежание тромбоэмболических осложнений. При условии соблюдения всех рекомендаций врачей и проведения адекватной профилактической терапии прогноз при тромбофилии во время беременности может быть благоприятным.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя  некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр (гиперхолестеринемия)? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний?  А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной  (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого,  диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Забор венозной крови может различаться в зависимости от оснащения больницы

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

Диагностические тесты: что обычно входит в пакет генетических тестов TROMBOFILIA

Врожденная тромбофилия определяется мутациями в определенных генах. Эти изменения можно выявить с помощью генетического тестирования. 

Популярные исследования:

• Фактор свертывания IX;
• Фактор свертывания XI;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR;
• Лейденские исследования мутации F5 и 20210G> A F2;
• Гиперпротромбинемия – ген протромбина;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тест на мутацию Leiden F5;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – исследование 20210G> A F2;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии;
• Диагностика генетической предрасположенности к тромбозам;
• Диагностика предрасположенности к тромбозам – лейденская мутация;
• Диагностика венозного тромбоза / тромбофилии – тестирование 2 мутаций MTHFR.

Пакет TROMBOFILIA во многих лабораториях включает анализ 3 мутаций и 3 полиморфных изменений в 5 генах, ответственных за генетически детерминированную склонность к образованию тромбов.

Название гена
Белок, кодируемый геном
Объем исследования
F5
Фактор V Лейден (около 1619G> A)
p.R506Q, традиционное название: лейденская мутация. Лейденская мутация в гене фактора свертывания крови V увеличивает риск тромбоза, инсульта и сердечного приступа. Эта мутация также может быть прямой причиной акушерских осложнений, включая выкидыш.
F2
Протромбин (c. * 97G> A) (в противном случае c. 20210G> A)
c.20210G> A. Наличие мутации в гене фактора свертывания крови II приводит к усилению синтеза протромбина. Высокий уровень протромбина приводит к повышенному свертыванию крови и повышенному риску симптомов тромбоэмболии и ее последствий. Наличие мутации в гене протромбина значительно увеличивает риск самопроизвольного выкидыша в первом триместре беременности.
HABP2
Связывающий белок гиалуроновой кислоты, также известный как протеаза, активирующая фактор VII. 
p.G534E (rs7080536), традиционное название: вариант Марбург I
MTHFR
5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR (c.665C> T; c.1286A> C) (в противном случае c.677C> T, c.1298A> C)
p.A222V (c.C677T, rs1801133), p.E492K. Полиморфизмы гена MTHFR нарушают метаболизм фолатов и аминокислот гомоцистеина, что может способствовать развитию тромбоза и атеросклероза. Согласно некоторым научным отчетам, изменения в гене MTHFR могут увеличивать риск самопроизвольного выкидыша и развития дефектов нервной трубки у плода.    
Фактор V R2 
Фактор V R2 (c.3980A> G) (иначе c.4070A> G)
Сосуществование изменения варианта R2 гена фактора свертывания крови V с лейденской мутацией в гене фактора свертывания крови V может увеличить риск развития тромбоэмболии.
PROC
Протеин C
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
PROS1
Белок S
нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген
SERPINC1
Антитромбин III. PAI-1 / SERPINE1 (c.-820_-817G (4_5))
Два наиболее распространенных изменения: p.R47C (rs121909547) и p.A384P (rs121909548). Присутствие гена ингибитора активатора плазминогена-1SERPINE1 (PAI-1) аллеля 4G в промоторе способствует развитию тромбоэмболии и сердечных заболеваний

Это особенно важно при сосуществовании с мутациями в других генах, связанных с этиологией тромбоэмболии. Присутствие полиморфизмов 4G / 4G и 4G / 5G в промоторе гена SERPINE1 влияет на концентрацию ингибитора активатора плазминогена-1, что может привести к трудной имплантации эмбриона, неудачам в процедуре ЭКО и повторным выкидышам в первом триместре беременности.
THBD
Тромбомодулин
Нет мутации горячих точек, тест должен охватывать весь ген

В диагностике тромбоза наиболее чувствительны лабораторные исследования с использованием метода секвенирования ДНК. Они позволяют обнаруживать, помимо частых мутаций, также редкие изменения, часто не описанные в медицинской литературе. (Рис.1.)

Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5

Рис. 1. Идентификация мутации R506Q (Leiden) в гене F5.

Верхняя последовательность – наличие мутации в обеих копиях гена (т.н. гомозиготная), нижняя последовательность – правильная последовательность (нет лейденской мутации). Нуклеотид, который был изменен в результате мутации, отмечен красной рамкой.

Лечение

Очень важно выявить признаки заболевания крови как можно раньше, ведь часто именно тромбофилия является истинной причиной привычного невынашивания беременности

А потому женщинам, у которых в роду есть люди, страдающие тромбозами, заболеваниями сердца и сосудов, очень важно уделить должное внимание обследованию в период планирования беременности и встать на учет после ее наступления как можно раньше – лучше в 6-7 недель беременности

Лечение подразумевает двойное воздействие – при помощи специальных препаратов «разжижают» кровь, способствуют устранению тромбов, а также лечат первопричину, которая привела к повышенной свертываемости. Будущим мамам назначают препараты из группы антикоагулянтов. Иногда есть показания к диализу – собственную кровь мамы пропускают через специальное устройство, в котором оседает часть лишних тромбоцитов и эритроцитов, а разжиженная таким образом кровь вливается будущей матери обратно. При генетических формах тромбофилии проводят переливание донорской крови и плазмы.

Ведение беременности с сопутствующим заболеванием крови, согласно клиническим рекомендациям, требует особого внимания от врачей. Кроме акушера-гинеколога, состояние женщины контролируют врач-гематолог и врач-флеболог. С самого раннего срока рекомендуется изменить питание, добавив в рацион продукты, способствующие разжижению крови. Запрещено есть сдобную выпечку, сладости, следует жестко ограничить количество употребляемых животных жиров. К минимуму сводят, а то и вовсе отказываются от бананов, картофеля, жирной сметаны и творога.

По отзывам женщин, очень полезно добавление в рацион меда и чеснока – сочетание этих продуктов имеет кроворазжижающее действием. Положительные отзывы заслуживают такие природные антикоагулянты, как лавровый лист, зеленый чай с имбирем. Очень важным этапом лечения является достаточный питьевой режим, при котором женщина употребляет ежедневно не менее полутора литров чистой питьевой воды.

Если состояние женщины связано с нарушением клеточного состава крови, то дополнительно к медикаментозному лечению рекомендуется гирудотерапия (терапия пиявками).

Женщине рекомендуется достаточная физическая активность, вести лежачий образ жизни врачи не советуют. Легкие ежедневные прогулки на свежем воздухе, плавание, йога улучшают кровообращение. Плохая слишком быстрая свертываемость крови требует от женщины более частых визитов в женскую консультацию на прием, чаще придется сдавать и анализы.

Диагностика

Клинические проявления тромбозов подтверждают в поликлинике при помощи лабораторных (цитологические, биохимические, генетические, коагулологические) и инструментальных методов. По внешнему виду и состоянию организма можно определить подозрение на венозный тромбоз (отеки). Как венозные, так и артериальные сопровождаются постоянными давящими болями и чувством распирания. Иногда в области локализации повышается кожная температура (венозные). При артериальном тромбозе возле участка тромбообразования наблюдается снижение температуры, цианоз (синюшность), резкая болезненность. Перечисленные симптомы – это первые маркеры тромбофилии, которые являются важнейшей причиной посетить специалиста.

Непосредственно в больнице проводят более тщательные исследования состояния больного. Обязательно нужно взять анализ на тромбофилию, сделать УЗИ сосудов (определяет характер, размер и локализацию тромба), провести контрастные артериографию и венографию, что позволяет локализировать и исследить анатомию тромботических процессов. Кроме того, применяют рентгенологические, радиоизотопные методы, генетический анализ полиморфизмов, определение концентрации гомоцистеина.

Вопрос о преодолении заболевания возникает у тех, кто столкнулся с диагнозом тромбофилия. Что это такое и как с ним бороться, чтобы избежать тяжелых последствий? Лечение патологии должно быть комплексным и проводиться при участии врачей разной специализации: сосудистый хирург, флеболог, гематолог. На первом этапе нужно изучить этиопатогенетические механизмы развития болезни. Положительных результатов от лечения стоит ожидать только после устранения первопричины. Важным элементом терапии является диета, которая состоит в исключении продуктов питания с высоким уровнем холестерина, ограничении жирной и жареной пищи. Рекомендуется включить в рацион сухофрукты, овощи и фрукты, свежую зелень.

Медикаментозное лечение заключается в назначении дезагрегантов, которое дополняется применением антикоагулянтной терапии, лечебным кровопусканием, гемоделюцией. В некоторых случаях нужно проводить переливание свежезамороженной плазмы в сочетании с гепаринизацией. Заместительную терапию назначают при наследственной форме, которая обусловлена дефицитом антитромбина III.

Легкая тромбофилия (анализ крови поможет определить форму) лечится с помощью лиофилизированной плазмы (внутривенно) или сухой донорской плазмы. При тяжелых формах применяют фибринолитические препараты, которые вводятся на уровне закупоренного сосуда с использованием катетера. При диагнозе тромбофилия лечение должно быть индивидуально подобранным и комплексным, что обеспечит быстрое и эффективное выздоровление.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G\5G – считается нормой

5G\4G – промежуточный уровень

4G\4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования

Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

G\G – показатели в норме

G\A – уровень фибриногена умеренно повышен

A\A – значительное превышение уровня.

Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

G\G – о нормальной активности белка F13

G\T – активность умеренно ниже

T\T – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом T\T патология встречается намного реже.

Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

G\G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

G\A – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

A\A – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

G\G – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

G\A – имеется предрасположенность к тромбозам

A\A – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

• Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкг\мл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
• АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

Тробофилия у беременных ↑

Обычно, наличие этой патологии абсолютно безопасно для женщин, но ситуация резко меняется, когда наступает долгожданная беременность, риск образования тромбоза в этот период увеличивается в несколько раз.

Основной риск заболевания – это угроза выкидыша, который возможен на раннем или позднем сроке у беременных женщин, с диагнозом тромбофилия. Даже если женщина выносила ребенка, она рожает раньше срока на 3-5 недель. Это считается удачным исходом при диагнозе тромбофилия у беременных.

Женщина, имеющая такой диагноз, при планировании беременности, может заблаговременно начинать профилактические мероприятия, направленные на борьбу с осложнениями. Как правило, обязательно расскажите о своем заболевании врачу-гинекологу, который вместе со специалистами в этой области (генетиком и гематологом) продумают предварительный арсенал комплексных мер, начиная от подготовки к беременности, и заканчивая родами.

Что такое тромбофилия, причины повышенного тромбообразования

Тромбофилия — повышенная предрасположенность к развитию сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации из-за генетических дефектов системы гемостаза. Процесс тромбообразования — естественная реакция организма при повреждении сосудов, направленная на остановку кровотечений. При тромбофилии образование сгустка провоцирует снижение притока (в артерии) или оттока (в вене) крови. Если тромб отсоединяется от стенки артерии или вены, то формируется эмбол — частица, которая движется с током крови и может прилипать к стенкам других сосудов.
Получившийся кровяной сгусток прочно прикреплён к очагу повреждения эндотелия, однако, в некоторых случаях весь тромб или его фрагменты способны оторваться и попасть в другие ткани и органы, приводя к нарушению кровообращения

Тромбы чаще закупоривают вены. Кроме сосудов нижних конечностей и лёгочной артерии, тромбообразованию подвержены мезентеральные вены, портальная, печёночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Эта патология обширного поражения, до 40% взрослого населения страдают от её последствий в зависимости от места образования:

• тромбы ног:
  • глубоких вен — тромбоэмболия или закупорка лёгочной артерии, хроническая венозная недостаточность;
  • основных артерий — некроз тканей и в дальнейшем ампутация.
• тромбоз вен и артерий кишечника — некроз кишечника и его острое воспаление — перитонит;
• тромбоз сосудов мозга — ишемический инсульт — острое нарушение кровообращения сосудов головного мозга, которое в течение суток или мгновенно может привести к летальному исходу;
• тромбоз сердечных коронарных сосудов — инфаркт миокарда — форма ишемической болезни сердца, отличающаяся отмирание участка миокарда из-за недостаточного его питания кровью;
• тромбоз сосудов плаценты — самопроизвольный выкидыш;
• тромбоз печёночной вены — асцит или брюшная водянка, отличающаяся от других заболеваний скоплением в брюшной полости лишней жидкости.

Причины повышенного тромбообразования:

• тромбофилии у родственников первой линии;
• заболевания крови:
  • эссенциальная тромбоцитемия — опухолевый процесс, сопровождающийся нарушением образования тромбоцитов в костном мозге, в результате чего избыток их попадает в кровь;
  • эритермия — опухолевый недуг, выражающийся разрастанием эритроцитов из-за нарушений в регуляции кровообразования;
  • атеросклероз — это хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения обмена липидов (в том числе жирных кислот) и сопровождающееся образованием холестериновых наростов во внутренней оболочке сосудов;
  • антифосфолипидный синдром — аутоимунное заболевание, заключающееся в образовании антител к структурным единицам двухслойных клеточных мембран класса липидов — фосфолипидам;
  • хроническая недостаточность кровообращения — кислородное голодание организма из-за сниженных функциональных возможностей сердечно-сосудистой системы как в покое, так и при нагрузке.
• раковые образования;
• мерцательная аритмия — учащение сердечных сокращений до 350–600 ударов в минуту;
• варикоз или расширение вен;
• артериальная гипертензия — постоянное повышение артериального давления от 140/90 мм рт. ст. и выше;
• перенесённые инфаркты и инсульты;
• хирургические манипуляции;
• ожирение;
• длительный приём гормонов.

Наследственная тромбофилия — гены и факторы

В большинстве случаев врачи сталкиваются с наследственной тромбофилией, родитель передает гены тромбофилии своему ребенку. Существует несколько факторов, которые способствуют склонности к образованию тромбов:

1. Первичная генетическая аномалия. Ошибка в коде РНК, который и программирует строение белков. Это комплексная патология, которая включает в себя аномалию протромбина G 202110А, дефицит протеинов C и S и антитротромбина III и мутацию Лейден (патология фактора V).

Также аномалии могут проявляться по-отдельности.

2. Дефицит С- и S-протромбинов. В печени синтезируется белок, который называется протромбин С . Его активирует тромбин для того, чтобы протромбин S мог остановить кровотечение. Факторы свертывания V и VIII разрушаются, и кровь не образует сгустки.

Недостаточное количество С- и S-протромбинов ведет к повышенному тромбообразованию.

3. Недостаточное количество антитромбина III. Дефицит белка вызван нарушениями в его синтезе. Он передается по аутосомно-доминантному типу, то есть не зависит от пола родителя и ребенка, проявляется всегда, если передался по наследству (т.е. при этой патологии отсутствуют здоровые носители патологического гена).

Вероятность проявления аномального гена зависит от многих факторов. Возможны случаи, когда на здоровье человека, его влияние скажется минимально.

Антитромбин III – один из самых важных компонентов регулирования механизма свертываемости крови. В сочетании с тромбином (белок, функция которого заключается в образовании сгустков крови) они подавляют действие друг друга. Дефицит антитромбина III препятствует своевременной инактивации тромбина, что ведет к множественному появлению сгустков.

4. Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови.

5. Профицит протромбина. Протромбин – стадия белка, предшествующая тромбину. Его ускоренный синтез способствует образованию крупных тромбов. Последствиями аномалии протромбина может стать закупорка сосудов сердца и головного мозга, что проявляется инфарктами и инсультами в молодом возрасте.

6. Антифосфолипидный синдром. Фосфолипиды – это компоненты, из которых состоят мембраны нервных клеток, сосудов и тромбоцитов. Если в организме вырабатывается чрезмерное количество антител, то фосфолипиды разрушаются и нарушают функционал клеток, которые принимают участие в механизме свертывания и разжижения крови.

Как проводится терапия тромбофилии при планировании беременности?

Курс лечения начинается в период, когда планируется зачатие ребенка, сразу после наступления овуляции. Своевременное лечение позволит минимизировать риски для плода и беременной женщины.

При выявлении высоких маркеров тромбофилии, после завершения овуляции сразу начинается прием гепаринов низкомолекулярного типа. Основным преимуществом таких препаратов является очень небольшой риск передозировки и быстрого начало терапевтического действия. Их эффект начинается относительно быстро и длится в течение ограниченного времени — от 12 до 24 часов, в зависимости от препарата. Преимущественно назначаются Эноксапарин, или Надропарин. Дозирование средств рассчитывается в индивидуальном порядке, учитывая результаты анализов. Назначается инъекционное введение препаратов (внутримышечно) от 0,3 до 0,6 мг 1-3 раза в сутки. При длительном применении на месте инъекции могут появляться синяки. Это связано с местным антикоагулянтным эффектом.

При повышенном содержании гомоцистеина в плазме крови, негативно влияющего на стенки сосудов, назначается прием фолиевой кислоты, зачастую в высоких дозах. Дополнительно может быть назначено внутримышечное введение витамина В.

Повышенной уровень тромбоцитов потребует приема ацетилсалициловой кислоты, это могут быть препараты Солуцетил, Форталгин С или Аспирин. Данные препараты имеют ряд противопоказаний и побочных эффектов

Поэтому, важно понимать, что их следует использовать как можно меньше и в идеале только по рекомендации врача

Причины возникновения

Поскольку заболевание в той или иной форме обнаружено практически у половины населения, можно сказать, что вероятность развития тромбофилии высока почти для каждого человека. Однако, несмотря на это, признаки патологии проявляются не у всех, поэтому можно говорить о действии предрасполагающих факторов. Они могут быть врожденными и приобретенными.

Генетическая предрасположенность к тромбофилии может выражаться одним из следующих нарушений:

1. Недостаток антитромбина III – естественного антикоагулянта крови, то есть вещества, разжижающего ее и препятствующего тромбообразованию.
2. Низкий уровень протромбина – белка свертывающей системы, предшественник тромбина, который непосредственно участвует в формировании сгустка крови.
3. Мутации генов проакцелерина и протромбина, которые относятся у свертывающей системе крови.
4. Заболевания свертывающей системы, связанные с аномальным строением белка фибриногена.
5. Повышение концентрации сложных белков липопротеидов в крови.
6. Серповидноклеточная анемия – наследственная патология, связанная с нарушением образования цепей гемоглобина в эритроцитах.
7. Талассемия – группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина.
8. Врожденные сосудистые аномалии – венозная недостаточность, дисфункция клапанов и т. д.

Первичная тромбофилия, то есть возникшая из-за наследственной предрасположенности, может быть представлена одним или несколькими нарушениями в цепочке ДНК.

Вне зависимости от этого, симптомы и признаки патологии будут одинаковыми. Заболевание вызывает нарушение кровообращения на определенном участке кровеносной сети или в целом органе.

Среди наследственных факторов, способных спровоцировать возникновение тромбофилии, выделяют:

• частая катетеризация вен;
• тромбоцитоз;
• этитремия;
• обезвоживание, сопровождающееся полицитемией – доброкачественным опухолевым процессом системы крови;
• антифосфолипидный синдром;
• атеросклероз;
• онкологические заболевания злокачественной природы;
• аутоиммунные заболевания;
• пороки сердца;
• мерцательная аритмия;
• варикоз нижних конечностей;
• артериальная гипертензия.

Какой-либо один фактор в обособленном виде резко провоцирует возникновение тромбофилии, чаще всего этому способствует комплекс негативных воздействий, однако с возрастом это правило перестает действовать.

Кроме того, к возникновению патологии склонны пациенты, перенесшие серьезные травмы или операции, люди, длительное время пребывавшие в лежачем положении в связи с болезнью. Также факторами риска является избыточный вес, беременность, прием гормональной контрацепции, курение.