Болезнь вильсона-коновалова

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Медь является очень важным микроэлементом. Она используется в синтезе некоторых ферментов, и без нее организм не может выполнять ряд обменных процессов. Вместе с тем, купрум – это тяжелый металл, избыток которого вызывает токсическое поражение клеток. Накопление этого металла приводит к тяжелым последствиям: развивается печеночная и почечная недостаточность, нарушается работа нервной системы.

Перенос ионов меди осуществляется при помощи специального белка АТФ-азного протеина Р-типа. Этот протеин связывает металл и присоединяет к другим белкам. Кодирует АТФ-азный булок Р-типа ген АТР7В, который размещен на одной из аутосом. Мутации в этом гене приводят к сбоям в синтезе белкового продукта. В результате получается неполноценный протеин, не способный в полной мере выполнять свои функции, и возникают нарушения транспорта меди. Известно порядка двух сотен мутаций, которые могут к этому привести.

Болезнь Вильсона – это наследственное заболевание. Оно возникает при наследовании детьми мутантного аллеля АТР7В гена, который ответственен за обмен меди. Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Что такое аутосомно-рецессивное наследование? Гены упакованы в пары хромосом. Всего их 46, то есть 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Если у гена аутосомный тип наследования, это значит, что он локализован на одной из аутосом, и наследование такого гена не связано с полом. То есть, болезнь Вильсона-Коновалова может наследоваться с равной вероятностью мальчиками и девочками. Из двух хромосом одной пары одна достается ребенку от мамы, а вторая – от папы. Каждая хромосома содержит одинаковый набор генов, ответственных за тот или иной признак. Каждый ген может быть представлен доминантным или рецессивным аллелем. Доминантный аллель всегда проявляется, в то время как рецессивный в паре с доминантным всегда скрыт скрыт. Если в организме человека содержится два доминантных или два рецессивных аллеля одного гена, то он считается гомозиготным по данному признаку, а если один доминантный и один рецессивный – то гетерозиготным. В случае гетерозиготы проявится только доминантный ген, а рецессивный будет скрыт.

Дефектный ген, который приводит к развитию болезни Вильсона, является рецессивным. Это означает, что он может никак не проявляться у родителей, но вызвать болезнь у их детей. Если мама и папа были гетерозиготами по данному признаку, и в геноме каждого из них был скрыт мутантный аллель гена, то у них может родиться ребенок, который унаследует оба рецессивных гена от обоих родителей. У такого ребенка проявится болезнь Вильсона-Коновалова. Вероятность этого события составляет 25%.

Еще 50% вероятности составляет то, что у таких родителей родятся дети-носители рецессивного дефектного гена, которые унаследуют его от одного из родителей. От второго родителя эти дети унаследуют доминантный нормальный ген. У таких детей не возникнет нарушение обмена меди, но сохраняется вероятность передачи заболевания уже своим детям.

Чаще патологии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу проявляются в культурах, где практикуются браки между кровными родственниками, поскольку у них вероятность наличия одного и того же рецессивного гена выше.

Клиническая картина

Болезнь Вильсона развивается при генетической предрасположенности. Если близкие родственники человека страдали патологическим процессом, то он находится в группе риска. При наследственном нарушении обмена меди, в организме человека ее количество существенно увеличивается. Одновременно наблюдается усиление выведения данного элемента через мочеотделительную систему. При этом наблюдается снижение количества меди в общем кровотоке.

Неправильное распределение меди в организме объясняется генетически зависимым снижением церулоплазмина. Это специфический медьсодержащий белок плазмы. Из продуктов питания в общий кровоток поступает микроэлемент, который не может здесь задерживаться, что объясняется снижением количества медьсодержащего белка в крови. Именно поэтому микроэлемент скапливается в различных тканях и системах организма. Его выведение в большом количестве осуществляется через почки.

При чрезмерных количествах меди в тканях почек наблюдается снижение работоспособности фильтрационной системы мочеотделения. На фоне этого у пациента развивается аминокислотурия. Медь накопляется в печени, головном мозге и тканях роговицы глаза, что приводит к появлению отклонений в их функционировании.

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Ни один лабораторный тест, за исключением определения болезнетворного гена АТР7В на молекулярном уровне, не обеспечивает 100 % гарантию диагностики заболевания.

Основные диагностические показатели болезни Вильсона — Коновалова:

• Церулоплазмин: снижение на 50 %. Может быть нормальным. По другим данным — менее 20 мг/дл. По ряду причин (болезнь Менкеса, печёночная недостаточность, нефротический синдром, длительное парентеральное питание и др.) анализ может быть ложноотрицальным.
• Суточная экскреция меди с мочой: >100 мкг/сут., или > 40 мкг/сут. у детей. При бессимптомном течении показатели не превышают норму 40 мкг/сут.
• «Свободная» медь сыворотки: > 1,6 мкМ/л
• Медь в ткани печени: > 4 мкМ/г или > 250 мкг/г сухого веса.

Суммарные баллы:

• 4 и более — высокая вероятность болезни;
• 2-3 — болезнь вероятна, но требуется дальнейшее обследование пациента;
• 0-1 — болезнь сомнительна.

Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга, хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая «лицо гигантской панды». КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику.

Компьютерная томография (КТ) головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия (МРС). Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма.

Также используется позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения.

Новым методом диагностики степени выраженности цирроза (фиброза) печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа .

Клиническая картина и течение

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств (желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления). Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена.

Типичным симптомом болезни являются кольца Кайзера-Флейшера — отложения по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента, более выраженные на поздних стадиях. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления (кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз, ломкость костей.
Патология печени клинически выявляется примерно у 30 % больных, а в ряде случаев она может быть обнаружена только функциональными пробами, например пробой с нагрузкой галактозой, пробой Квинка, пробой Бергмана-Эльботта, бромсульфофталеиновой пробой; количество билирубина в крови и уробилина в моче обычно увеличено; изменены осадочные реакции Таката-Ара и Грея, обычны лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии:[уточнить]

• Брюшная форма — тяжёлое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; заболевают дети. Её продолжительность от нескольких месяцев до 3-5 лет.
• Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма — отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения. Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.
• Дрожательно-ригидная форма встречается чаще других; начинается в юношеском возрасте, течёт медленнее, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой; характеризуется одновременным развитием тяжёлой ригидности и дрожания, дрожание очень ритмичное (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях и волнении, в покое и во сне исчезает. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.
• Дрожательная форма начинается в возрасте 20-30 лет, течёт довольно медленно(10-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность появляется лишь в конце болезни, а порой наблюдается гипотония мышц; отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжёлые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.
• Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже других форм. Типичные для гепато-церебральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются апоплектиформно развивающимися пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжёлым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Течение

Все новорожденные имеют низкую концентрацию церулоплазмина в крови и высокую концентрацию меди в печени. Однако если у здоровых детей концентрация церулоплазмина повышается, а концентрация меди снижается и к концу первого года жизни эти показатели становятся такими же, как у взрослых, то при болезни Вильсона этого не происходит.

До 6 лет болезнь, как правило, протекает бессимптомно. Первые симптомы обычно обнаруживают в подростковом возрасте, и в отсутствие лечения клиническая картина со временем развивается у всех больных.

Почти в 50% случаев болезнь начинается с одного из четырех вариантов поражения печени. Острый гепатит обычно проходит без лечения, и его нередко принимают за проявление вирусного гепатита или инфекционного мононуклеоза. Позже эту стадию можно легко упустить при сборе анамнеза.

Хронический гепатит развивается вслед за острым или независимо от него, клинически и гистологически он неотличим от хронического активного гепатита и приводит к циррозу печени. Иногда цирроз печени является первым проявлением заболевания без каких-либо признаков заболевания печени в анамнезе. Для острого некроза печени характерны быстро нарастающая желтуха, асцит, энцефалопатия, гипоальбуминемия, гипопротромбинемия, умеренное повышение активности печеночных ферментов в плазме и гемолитическая анемия с отрицательной пробой Кумбса. Острый некроз печени, как правило, заканчивается смертельным исходом.

В большинстве остальных случаев болезнь начинается с неврологических или психических нарушений. У больных всегда обнаруживают золотистые или зеленовато-золотистые кольца Кайзера—Флейшера — отложения меди в задней пограничной пластинке роговицы.

зеленовато-золотистые кольца Кайзера—Флейшера

Кольца Кайзера—Флейшера не влияют на зрение, но свидетельствуют о высвобождении меди из печени и возможном поражении мозга. Если опытный окулист с помощью щелевой лампы не может выявить колец Кайзера—Флейшера у больного с выраженными неврологическими и психическими нарушениями, то болезнь Вильсона можно исключить. Изредка кроме колец Кайзера—Флейшера обнаруживают халькоз хрусталика.

Неврологические нарушения при болезни Вильсона включают интеуционный тремор, тремор покоя, спастичность, мышечную ригидность, хорею, слюнотечение, дисфагию и дизартрию. Иногда наблюдаются патологические разгибательные рефлексы, а брюшные рефлексы нередко отсутствуют. Несмотря на то что медь откладывается во всех структурах мозга, нарушений чувствительности при болезни Вильсона никогда не бывает. Больные могут жаловаться на головную боль.

У большинства больных наряду с неврологическими наблюдаются и психические нарушения. Они могут проявляться бредовыми психозами, манией, депрессией или неврозами, но чаще всего странности в поведении больного не  удается классифицировать. Психические нарушения обычно исчезают при устранении избытка меди, но иногда приходится проводить психотерапию или назначать психотропные средства.

Лишь в 5% случаев начало болезни бывает иным, то есть поражения печени и ЦНС отсутствуют. У женщин болезнь может начаться с первичной или вторичной аменореи или повторных необъяснимых самопроизвольных абортов, возможно, связанных с высоким содержанием свободной меди в эндометрии. Иногда кольца Кайзера—Флейшера обнаруживают случайно при визите к окулисту.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Лечат заболевание при помощи:

• лекарств, удаляющих медь из организма, называемых хелатирующими агентами;
• цинка, препятствующего поглощению меди кишечником.

Во многих случаях лечение улучшает или предотвращает симптомы и повреждения органов. Врачи также могут порекомендовать изменить диету, чтобы избежать употребления продуктов с высоким содержанием меди.

Люди с болезнью Вильсона-Коновалова нуждаются в пожизненном лечении. Прекращение терапии может привести к острой печеночной недостаточности. Медицинские работники регулярно будут проводить анализы крови и мочи, чтобы проверять, как протекает лечение.

Хелатирующие агенты

Пеницилламин (Купрамин, Депен) и Триентин (Сиприн) являются двумя хелатирующими агентами, используемыми для лечения болезни Вильсона. Лекарства удаляют медь из организма.

Пеницилламин чаще вызывает побочные эффекты, чем триентин. Побочные эффекты пеницилламина могут включать лихорадку, сыпь, проблемы с почками или проблемы с костным мозгом. Пеницилламин также снижает активность витамина В6, поэтому врачи могут порекомендовать принимать добавку витамина В6 вместе с пеницилламином. В некоторых случаях, когда пациенты с симптомами нервной системы начинают принимать хелатирующие агенты, их симптомы усиливаются.

Когда начинается лечение, врачи постепенно увеличивают дозу хелатирующих агентов. Больные принимают более высокие дозы хелатирующих агентов, пока лишняя медь из организма не будет удалена. Когда симптомы болезни Вильсона улучшатся, и анализы покажут, что содержание меди на безопасном уровне, могут назначить более низкие дозы хелатирующих агентов в качестве поддерживающей терапии. применяются с перерывами в течение всей жизни.

Хелатирующие агенты могут мешать заживлению ран, поэтому, на момент операции врачи могут назначать более низкие дозы препарата.

Цинк

Цинка предотвращает поглощение меди кишечником. Врачи могут назначить цинк в качестве поддерживающей терапии, после того, как хелатообразующие агенты удалят лишнюю медь из организма. Также цинк может назначаться людям, у которых болезнь Вильсона-Коновалова обнаружена, но протекает бессимптомно.

Наиболее распространенным побочным эффектом цинка является расстройство желудка.

Прекращение приема лекарств от болезни может вызвать быстрое накопление меди и опасные для жизни последствия

Важно, чтобы пациенты, принимающие ацетат цинка, использовали рецептурную версию этого препарата, потому что пищевые добавки не могут быть биоэквивалентными и могут быть неэффективными

Питание

Во время лечения, врач может порекомендовать избегать продуктов с высоким содержанием меди, например:

• шоколад;
• печень;
• грибы;
• орешки;
• моллюск.

После того, как лечение понизило уровень меди и началась поддерживающая терапия, поговорите с врачом о том, можно ли безопасно есть умеренное количество этих продуктов.

Если водопроводная вода поступает из колодца или течет по медным трубам, проверьте уровень меди в воде. Вода, проходящая в медных трубах, может содержать медь. Возможно, придется использовать фильтры для воды, чтобы удалить медь из водопроводной воды.

Из соображений безопасности поговорите с врачом перед использованием пищевых добавок, витаминов, или любых дополнительных или альтернативных лекарств. Некоторые пищевые добавки могут содержать медь.

Лечение синдрома Вильсона-Коновалова

Для лечения синдрома Вильсона-Коновалова сейчас активно используется D—пеницилламин, известный и под названием купренил. Эффективность лечения возможна лишь при терапии, направленной на снижение меди в организме, начатой на ранней стадии развития синдрома Вильсона-Коновалова, при запущенных формах данное заболевание полноценному лечению не поддается.

Для профилактики ее дальнейшего развития необходим регулярный мониторинг, позволяющий правильно определить содержание в организме цинка, меди и уровня церулоплазмина. Необходима регулярная диагностика синдрома Вильсона-Коновалова, обследование у врача должно сопровождать своевременным забором крови на биохимический и общий анализ, больной нуждается в постоянном контроле со стороны терапевта и невропатолога.

Большинству пациентов, страдающих синдромом, регулярное лечение синдрома Вильсона-Коновалова проводят препаратом D–пеницилламином, он помогает чувствовать себя практически нормально, вести полноценный образ жизни, даже работать. Но от потребления данного препарата у некоторых пациентов сопровождается такими побочными эффектами, как волчаночноподобный синдром (системная красная волчанка), проявления тошноты, нефротический синдром, пемфигус.

Доктора

специализация: Гепатолог / Невролог / Гастроэнтеролог

Сафонов Игорь Дмитриевич

6 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Купренил
Унитиол
Цинктерал
Мирапекс
Гепа-Мерц
Верошпирон
Тиоктацид
Глиатилин

Объект и методы исследования

Обследование и лечение в клинике ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины» (Харьков) прошли 78 пациентов (38 женщин, 40 мужчин) с БВК, из них 20 наблюдались в динамике в течение 1 года–5 лет.

Диагноз БВК устанавливали или подтверждали на основании снижения уровня церулоплазмина в плазме крови <20 мг/дл и повышения экскреции меди с мочой >100 мкг/сут, а также наличия колец Кайзера — Флейшера. У отдельных больных диагноз подтвержден с помощью ДНК-диагностики, также учтены такие относительно специфические для БВК неврологические симптомы, как тремор по типу биения крыльев и мимические гримасы по типу псевдоулыбки (risus sardonicus).

На момент госпитализации возраст больных составил 5–55 лет, в среднем — 27,1±5,5 года. Возраст пациентов на момент дебюта заболевания составил 1–40 лет, в среднем — 21,2±3,1 года.

Время от появления первых симптомов заболевания до установления окончательного диагноза, а следовательно, до начала этиопатогенетической терапии, составило в среднем 2,5 года и колебалось в пределах 0–7 лет. В зависимости от клинических проявлений до обращения в ГУ «Институт неврологии, психиатрии и наркологии НАМН Украины» больные получали лечение в различного профиля медицинских учреждениях с разными диагнозами. Первично диагноз БВК был определен у 34 (43,6%) пациентов. У некоторых больных на протяжении нескольких лет основной диагноз менялся 3–4 раза.

Помимо контроля обмена меди и изучения в динамике неврологического и психологического статуса, участникам исследования проведена магнитно-резонансная (МР) томография, MP-спектроскопия головного мозга, спиральная компьютерная томография (СКТ) органов брюшной полости. С помощью ультразвукового исследования (УЗИ) изучены гемодинамика головного мозга и печени. Функциональное состояние печени оценивали с помощью таких показателей, как общий билирубин (прямой, непрямой), аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (AсАT), щелочная фосфатаза (ЩФ) и гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТ).

Что ждёт больного

Если вовремя обнаружить болезнь и начать лечение, то прогноз для жизни благоприятный. Считается, что в таком случае продолжительность жизни пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова не отличается от здоровых людей. Сроки наступления улучшения на фоне приёма лекарств различны и индивидуальны.

Без соответствующего лечения смерть может наступить в 35–40 лет из-за цирроза печени и печёночной недостаточности.

Во время беременности женщина также не прекращает лечение, но может понадобиться корректировка дозировки под контролем специалистов. Женщинам с данным заболеванием трудно забеременеть, и даже если это происходит, часто нередко возникает самопроизвольный аборт. Если же всё-таки беременность наступила, то она должна подойти к этому факту с полной ответственностью и находиться под постоянным контролем специалистов, так как риск развития различных заболеваний очень велик.

При этом профилактики для данного заболевания не существует. Если родственники страдают этой болезнью, то можно обратиться на консультацию к генетику и пройти обследование на риск болезни Вильсона-Коновалова.

Нужно понимать, что современная медицина не стоит на месте, и если ещё 50 лет назад у таких пациентов продолжительность жизни составляла не более 30 лет, то сегодня ситуацию удалось изменить. При правильном подборе лечения больные живут так же долго, как и люди без проблем с печенью.

Современные препараты позволяют облегчить состояние и продлить пациентам жизнь. Поэтому заболевание — это не приговор, а прямое руководство к действию при поддержке высококвалифицированных специалистов в этой сфере.

Современная медицина развивается огромными темпами, регулярно появляются новые исследования, результаты которых более чем обнадёживают. Таким образом, главное правило для всех больных заключается в том, чтобы ответственно относится к своему здоровью и следовать всем рекомендациям врача.

Статья опубликована: 2019-08-16

Статья обновлялась в последний раз: 12.12.2020

Не нашли то, что искали?

Попробуйте воспользоваться поиском

Задайте вопрос врачу или администратору.

Почитайте словарь терминов.

Бесплатный путеводитель по знаниям

Подпишитесь на рассылку. Мы будем вам рассказывать, как пить и закусывать, чтобы не навредить здоровью. Лучшие советы от экспертов сайта, который читают больше 200 000 человек каждый месяц. Прекращайте портить здоровье и присоединяйтесь!

Общая картина заболевания

Второе название данного заболевания – гепатоцеребральная дистрофия или «медный токсикоз». Впервые это заболевание было изучено в 1912 году британским ученым-медиком Вильсоном. Несколько позже его труды были переработаны и дополнены отечественным медиком Коноваловым. Отсюда и название болезни Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона в основном «атакует» молодых мужчин до 25 лет и подростков. Чаще всего заболевание проявляет симптоматику в возрасте 10-15 лет.

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет наследственный характер, то есть если у кого-то из родителей имело место быть такое заболевание, вероятность, что дети могут им заболеть, увеличивается в несколько раз.

Виновником данной болезни становится «сбой» в генотипе – один из генов, размещенных в 13-ой хромосоме, является дефектным. Именно он отвечает за нормальный обмен меди в организме. Если он «работает некорректно», в теле человека начинает вырабатываться и накапливаться избыточное количество металла (меди), которое постепенно отравляет весь организм. Медь откладывается в головном мозге и печеночных тканях.

Болезнь передается только от родителей к детям, но необязательно у кого-то из родителей будет присутствовать такое заболевание. Они могут быть носителями дефектного гена и передать его ребенку, у которого и проявится Вильсон-Коновалов. Когда один или оба родителя являются носителями, болезнь получит развитие только у ¼ младенцев.

Инфекционный характер заболевания полностью отсутствует, то есть контактирующие с больным люди не подвержены опасности.

Отмеченные случаи заболевания достаточное редкие – не более 3 больных на 100 000 здоровых человек.

Клиническая картина Вильсона-Коновалова такова, что:

• В организме начинается «сбой» процессов обмена меди, из-за чего начинается беспорядочная выработка меди, не выводящейся своевременно. Наблюдается избыток данного элемента;
• Повреждению сильнее всего подвержены: печень, головной мозг, органы зрения и почки;
• Снижается количество минеральных веществ в организме, что приводит к размягчению костных тканей и переломам.

Отсутствие лечения и своевременной диагностики приводит к летальному исходу. Обычно человек доживает до 30 лет. Смерть наступает в случае развития печеночной и почечной недостаточности.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Говоря простым языком, это редкое наследственное заболевание, которое вызвано генетическим дефектом метаболизма меди, в результате чего этот элемент накапливается в организме и откладывается в печени, вокруг радужки глаза, в головном мозге. БВ наследуется по аутосомно-рецессивному принципу, происходит мутация гена. Недуг появляется в среднем в мире у 15 больных на 500 000 в возрасте от 5 до 50 лет, но чаще все же проявляется в детстве или юношестве. Носителями являются 1 человек на 90.

Для детей до 16 лет и пожилых людей характерно проявление БВ в печени, то есть возникает печеночная недостаточность, развивается цирроз.

Выводы

Восстановительное лечение пациентов с неврологической стадией БВК необходимо проводить в течение всей жизни с учетом формы и стадии болезни, а также клинической картины и данных лабораторных исследований.

Хелаторы пеницилламин и триентин являются препаратами выбора в начале лечения неврологической стадии БВК, при этом начинать применение пеницилламина следует с низких доз и под контролем выделения меди с мочой. На этапе поддерживающей терапии лучше применять комбинированное лечение пеницилламином в невысокой дозе и солями цинка (цинка сульфат). При лечении пеницилламином необходимо дополнять терапию витаминами группы В.

Соли цинка можно считать препаратом выбора при пресимптомной стадии болезни, а также на этапе поддерживающей терапии как монопрепарат или в комбинации с пеницилламином. С учетом того что лечение БВК пожизненное, весьма важным является доступная стоимость препаратов цинка.

Трансплантация печени при БВК показана лишь пациентам с острой или прогрессирующей печеночной недостаточностью, которая не поддается консервативному лечению.

На протяжении всей жизни из рациона лиц с БВК следует исключить продукты с высоким содержанием меди.

В зависимости от клинической картины и данных лабораторных исследований, желательно 1–2 раза в год проводить курсовую терапию с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, энтеросорбентов, антигипоксантов, метаболиков, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, а также лечебно-реабилитационные мероприятия.