Муковисцидоз печени (кистозный фиброз)

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

• повышенная соленость пота;
• плохой набор веса при нормальном аппетите;
• нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
• утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
• хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
• частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание, может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

Повседневность

С утра я встаю и первым делом откашливаюсь.
Обычно делаю это над раковиной — могу простоять там полчаса. Если нужно собрать мокроту для анализа, то можно накашлять целую банку. Это всё очень утомляет
и уже с утра лишает части сил. Потом обязательно — ингаляция. Что бы я ни
делала, в каком бы состоянии ни была, этот шаг нельзя пропускать. Если я не дома, то пользуюсь портативным ингалятором, в идеале процедуру нужно делать два-три раза в день. Мне совершенно всё равно, кто что подумает — я должна дышать!
Поэтому могу сделать ингаляцию, например, в транспорте. В торговых центрах обычно сажусь где-нибудь в ресторанном дворике. Однажды у меня
спросили: «Это что, новый кальян такой?» Вообще люди, конечно, шарахаются от меня — особенно когда кашляю в метро. Наверно, они думают что-то вроде: «Ходят тут,
заражают всех, лучше бы дома сидели и лечились». Это иронично — ведь эти люди
для меня намного опаснее, чем я для них.

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания – муковисцидоз.

https://youtube.com/watch?v=PJ6d5xS0NpE

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких

кашляИтак, первыми симптомами поражения бронхов являются:

1. Кашель с выделением скудной тягучей мокроты. Характерным для кашля является его постоянность. Кашель изнуряет ребенка, нарушает сон, общее состояние. При кашле изменяется цвет кожи, розовый оттенок сменяется на цианотичный (синюшный), появляется одышка.
2. Температура может быть в пределах нормы, или слегка увеличена.
3. Симптомы острой интоксикации отсутствуют. 

Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:

• Ребенок слабо набирает в весе. В норме, в год, при массе тела примерно около 10.5 кг., дети, болеющие муковисцидозом, значительно недобирают в необходимых килограммах.
• Вялость, бледность и апатичность являются характерными признаками задержки развития.

При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:

1. Повышения температуры тела 38-39 градусов
2. Сильный кашель, с выделением густой гнойной мокроты.
3. Одышка, усиливающаяся при кашле.
4. Тяжелыми симптомами интоксикации организма, такими как головная боль, тошнота, рвота, нарушение сознания, головокружение и другие.

бронхоэктатическая болезньДругими характерными симптомами являются:

• Форма грудной клетки становится бочкообразной.
• Кожа сухая, теряет свою упругость и эластичность.
• Волосы теряют блеск, становятся ломкими, выпадают.
• Постоянная одышка, усиливающаяся при нагрузке.
• Цианотичный цвет лица (синюшный) и всех кожных покровов. Объясняется недостатком притока кислорода к тканям.

Сердечнососудистая недостаточность при муковисцидозе

Среди них, основными являются:

• Одышка в покое, которая нарастает по мере увеличения физической нагрузки.
• Цианоз кожных покровов сначала кончиков пальцев, кончика носа шей, губ – что называется акроцианозом. При прогрессировании болезни, синюшность нарастает по всему телу.
• Сердце начинает учащенно биться, чтобы как то компенсировать недостаточное кровообращение. Такое явление называется тахикардией.
• Больные муковисцидозом значительно отстают  в физическом развитии, недобирают в весе и росте.
• Появляются отеки на нижних конечностях, преимущественно в вечернее время.

Симптомы муковисцидоза  при поражении желудочно-кишечного тракта

хронического панкреатитаОсновные симптомы при хроническом панкреатите:

1. Вздутие живота (метеоризм). Недостаточное пищеварение приводит к повышенному газообразованию.
2. Чувство тяжести и дискомфорта в животе.
3. Боли опоясывающего характера, особенно после обильного приема жирной, жареной пищи.
4. Частые поносы (диарея). Не хватает поджелудочного фермента – липазы, которая перерабатывает жир. В толстом кишечнике накапливается много жиров, которые притягивают в просвет кишечника воду. В результате стул становится жидким, зловонным, а также имеет характерный блеск (стеаторея).

витаминовжелтушность кожных покровов

ПИТАНИЕ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ВРАЧЕЙ

В комплексной терапии муковисцидоза важное место отводится правильному питанию, в частности, высококалорийной диете с высоким содержанием протеинов и низким содержанием жиров, направленной на восполнение потери электролитов и компенсацию недостаточности ферментов поджелудочной железы. В связи с тем, что у больных муковисцидозом наблюдается плохое усвоение жирорастворимых витаминов ( А, Д, Ф, Е), следует увеличить дозы их употребления

Достаточное количество данных витаминов содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как: сливочное масло, морская рыба и рыбий жир (лосось, скумбрия, сардина, тунец, форель, сельдь и т.д.), молочные продукты, икра, печень, мясо (баранина, свинина, говядина). Также витамины А, Д, Е и К содержатся в продуктах растительного происхождения, таких как: грибы, овощи (морковь, огурцы, помидоры, капуста, перец, тыква), зелень (сельдерей, чеснок, щавель, шпинат, укроп, петрушка и т.д.), ягоды и фрукты (груши, яблоки, смородина, дыня, абрикосы, хурма, авокадо, калина, облепиха), сухофрукты, орехи, крупы (овсянка, гречка, пшеница), масла (подсолнечное, кукурузное, оливковое, тыквенное, льняное).  Суточная доза жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом должна превышать стандартную рекомендуемую дозу для здоровых людей в два и более раз

В связи с тем, что у больных муковисцидозом наблюдается плохое усвоение жирорастворимых витаминов ( А, Д, Ф, Е), следует увеличить дозы их употребления. Достаточное количество данных витаминов содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как: сливочное масло, морская рыба и рыбий жир (лосось, скумбрия, сардина, тунец, форель, сельдь и т.д.), молочные продукты, икра, печень, мясо (баранина, свинина, говядина). Также витамины А, Д, Е и К содержатся в продуктах растительного происхождения, таких как: грибы, овощи (морковь, огурцы, помидоры, капуста, перец, тыква), зелень (сельдерей, чеснок, щавель, шпинат, укроп, петрушка и т.д.), ягоды и фрукты (груши, яблоки, смородина, дыня, абрикосы, хурма, авокадо, калина, облепиха), сухофрукты, орехи, крупы (овсянка, гречка, пшеница), масла (подсолнечное, кукурузное, оливковое, тыквенное, льняное).  Суточная доза жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом должна превышать стандартную рекомендуемую дозу для здоровых людей в два и более раз.

Приёмы пищи при муковисцидозе должены быть частыми (5-6 раз в день), желательно в равные промежутки времени. Рекомендуется использовать щадящую кулинарную обработку блюд: пища на пару с нерафинированным маслом, овощные супы на «втором» бульоне, блюда, запечённые в духовке и т.д. Для восполнения потери минеральных солей в организме больным рекомендуется дополнительно подсаливать пищу (1-5 грамм соли в день). Во избежание запоров объём потребляемой жидкости, особенно в жаркое время года, должен составлять не менее 2-2,5 литров воды в день. 

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз (кистозный фиброз):

Генетик

Педиатр

Пульмонолог

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза (кистозного фиброза), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Кистозный фиброз: диагностика

Диагностика кистозного фиброза проводится лучевыми методами. Компьютерная или магнитно-резонансная томография – это точные методы верификации, но в клинической практике часто применяется рентгенография.

Рентгенологические обследования для муковисцидоза неспецифичны. На снимках легких прослеживаются осложнения – участки вздутия (эмфизема), спадение легочных сегментов (ателектаз), участки расширения бронхиальной стенки (бронхоэктазы). Определение изменений бронхов качественно определяется при введении контрастного вещества внутрь бронхиального дерева.

Контрастные снимки качественно показывают бронхоэктазы субсегментарных и мелких бронхиол. Рентгенография позволяет визуализировать воспалительные осложнения. Пневмонии при муковисцидозе прослеживаются в обоих легочных полях.

Косвенно о патологии судят по лабораторному анализу крови. Копрограмма позволяет выявить увеличение содержания жира, расстройства ферментативной функции поджелудочной железы.

Микробиологическое исследование мокроты позволяет определить наличие бактерий, увеличение плотности.

Спирометрия позволяет оценить качественный состав вдыхаемого и выдыхаемого возраста.

У новорожденных качественным тестом является исследование пота на содержание солей натрия и калия.

Для обнаружения мутаций в длинном плече 7-ой хромосомы рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Респираторную форму патологии дифференцируют с хроническими воспалительными очагами, обструкцией бронхиального дерева. Нарушения всасывания возникают при целиакии, бронхиальной астме.

Кистозный фиброз у женщин не приводит к проблемам с зачатием, но у мужчин с патологией часто возникает бесплодие.

Клинические симптомы зависят от стадии:

• На первой стадии проявления не сопровождаются постоянством и полной выраженностью. Признаки болезни характеризуются выделением небольшого количества секрета, одышкой, эмфиземой. Длительность стадии может достигать 10 лет при вялом течении, грамотной терапии;
• Вторая стадия респираторной разновидности сопровождается выделением секрета, кашлевыми приступами, одышкой. Напряженное дыхание, сухие хрипы продолжаются от двух до десяти лет;
• На третьей стадии формируется бронхолегочная недостаточность за счет пневмосклероза, эктатических бронхиальных расширений, «легочного сердца». Продолжается стадия до 5 лет;
• Четвертая стадия сопровождается сильной выраженной сердечно-легочной недостаточностью. Многообразные обострения приводят к высокой летальности. Смертельный исход при данной нозологии является необратимым состоянием.

Ранние проявления муковисцидоза у новорожденного замечают родители. Слишком специфична для болезни солоноватая кожа. Проявление ощущается при поцелуе.

Почему нужно выявить кистозный фиброз на ранней стадии

Наследственный характер болезни определяет постепенно прогрессирование болезни муковисцидоз

Важное значение приобретает ранняя диагностика патологии. При диагностике на начальной стадии и грамотном лечении удается предотвратить прогрессирование, исключить обострение нозологии

Интенсивная терапия заболевания проводится длительно пациентам со 2-3 стадией заболевания, когда у человека наблюдается деструктивное поражение легочной ткани, кровохарканье, декомпенсация синдрома «легочное сердце».

Пациентам с серьезными осложнениями потребуется реанимационные процедуры при легочном кровотечении, перитоните.

Из-за генетической этиологии болезни нельзя провести полное излечение болезни. Пожизненно назначается симптоматическая терапия, направленная на коррекцию нарушений легочной системы, желудочно-кишечного тракта. Динамическое наблюдение специалиста с периодичностью несколько раз за год вносит определенные коррективы.

Если прослеживаются симптомы поражения кишечника, пациенту назначается диета с включением творога, мяса. Для предотвращения диспепсического синдрома при ферментативной недостаточности поджелудочной железы рекомендуется ограничение углеводно-жировых компонентов в еде.

При лактазной недостаточности ограничивается прием молока.

Коррекция ферментативных нарушений обеспечивается приемом препаратов с содержанием пищеварительных ферментов – панкреатин, фестал, мезим.

Для улучшения вязкости кишечного секрета назначается ацетилцистеин.

Восстановление бронхиальной проходимости достигается муколитическими препаратами, ингаляциями бронхолитиков. Дополнительным лечебным эффектом обладает постуральный и вибрационный дренаж.

Клиническая картина

Признаки заболевания могут отмечаться уже в период новорожденности, наиболее выраженная картина болезни в этот период — мекониальный илеус (см. Непроходимость кишечника, у детей), осложнением к-рого является перфорация кишечника и мекониальный перитонит.

По данным М. А. Фадеевой (1977), у 80,3% детей с М. начальные признаки заболевания появляются на первом году жизни. При наличии хорошего, даже повышенного, аппетита дети не прибавляют в весе, могут отставать в росте; тонус мышц и тканей снижен. Отмечается сухость во рту, слюна вязкая; живот вздут, увеличен в объеме, характерен обильный стул, кал резко зловонный, блестящий, светлый, часто серого цвета с большим количеством жира — стеаторея (см.); на пеленках плохо отстирываемые жирные пятна. Могут быть и запоры, но кал и в этих случаях жирный и зловонный. В ряде случаев при наличии запоров у детей, больных М., наблюдается гепатомегалия, выпадение прямой кишки. Нарушаются обменные процессы — отмечаются гипопротеинемия, гиповитаминоз. Нередко заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания в кишечнике и пиелонефритом. При рентгенол, исследовании кишечника обнаруживают картину псевдоасцита (расширенные петли кишечника с горизонтальными уровнями содержимого).

Изменения со стороны легких проявляются в виде приступообразного кашля, иногда коклюшеподобного характера. Отмечается постоянная одышка и цианоз.Грудная клетка бочкообразная, ногтевые фаланги имеют форму барабанных палочек. Хрон, гипертензия малого круга кровообращения, обусловленная хрон, воспалительным процессом в легких, ведет к формированию легочного сердца (см.) и сердечной недостаточности (см.) Часто возникают ателектазы (см.) с развитием хрон, пневмонии (см.) и бронхоэктазов (см.). Сгущение секрета в слизистых железах полости носа и придаточных (околоносовых, Т.) пазухах обусловливает развитие хронического ринита, синусита с полипозом. Рентгенологически легочные поражения при М. характеризуются распространенностью и большой пестротой, обусловленной сочетанием перибронхиальных инфильтративных и склеротических изменений на фоне выраженной эмфиземы.

Исходя из указанных симптомов заболевания, времени их проявления и преимущественного поражения тех или иных систем выделяют ряд клин, форм М.: мекониальный илеус новорожденных; легочная форма; кишечная форма; смешанная форма с одновременным поражением жел.-киш. тракта и бронхолегочной системы. Отмечаются также стертые фогмы.

Причины и механизм развития муковисцидоза

Муковисцидоз — заболевание генетическое, вызванное мутацией в 7 хромосоме. Эта хромосома отвечает за синтез белка, управляющего перемещениями ионов хлора через мембрану. В результате заболевания хлор не выходит из клетки, накапливаясь в ней в большом количестве. А дальше — как в сказке: «бабка за дедку, дедка за репку…». Только сказка эта — «с несчастливым концом» (с). Хлор притягивает натрий-ионы, а за ними внутрь клетки устремляется вода. Вот этой самой воды катастрофически и не хватает слизи для придания ей необходимой консистенции. Она теряет свои свойства и уже не может выполнять те функции, которыми ее наделила природа.

Дальнейший механизм развития заболевания следующий. Слизь, застаиваясь в бронхиальном дереве, больше не очищает его от загрязняющих агентов окружающей среды (пыль, дым, вредные газы). Там же, в бронхах, задерживается и всякая микробная «шушера», вызывающая инфекции и воспалительные реакции.

За воспалением следует нарушение структуры бронхиального реснитчатого эпителия, на который возложены основные «ассенизаторские» функции. Количество защитных белков-иммуноглобулинов, секретируемых в просвет бронхов тем же эпителием, уменьшается. Микроорганизмы со временем «подтачивают» эластичный бронхиальный каркас, в связи с чем происходит спадение и сужение бронхов, что еще больше способствует застаиванию слизи и размножению бактерий.

А что тем временем происходит в ЖКТ? Поджелудочная железа также выделяет густую слизь, закупоривающую просвет ее протоков. Ферменты не попадают в кишечник, в результате чего нарушается усвоение пищи. Замедляется физическое развитие ребенка, снижаются интеллектуальные способности.

Муковисцидоз – диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе – крайне важный фактор для прогноза жизни малыша. Первый анализ на муковисцидоз – молекулярно-генетический тест на наличие мутаций гена муковисцидоза.

Для постановки диагноза муковисцидоз проводят следующие исследования:

• изучение семейно-наследственного анамнеза;
• общие анализы крови и мочи;
• копрограмму – изучение кала на содержание жира, клетчатки, крахмала и других включений (помогает определить степень ферментативных нарушений);
• гастроскопическая трубка при кистозном фиброзе позволяет установить степень поражения слизистой ЖКТ;
• исследование мокроты на микробиологию;
• бронхографию и бронхоскопию (выявляют пороки бронхов, наличие в них мокроты и бронхоэктазов каплевидной формы);
• рентгенографию легких (выявляются патологические изменения в легких и бронхах);
• спирометрию (изучается состояние легких по объему и скорости выдыхаемого воздуха);
• потовый тест (позволяет выявить повышенное содержание ионов натрия и хлора).

Формы муковисцидоза

Муковисцидоз – это заболевание, затрагивающее все органы, выделяющие слизь. В настоящее время выявлено более 1600 мутаций гена, вызывающего муковисцидоз.

Основные формы кистозного фиброза:

• муковисцидоз – кишечная форма (порядка 5% всех случаев болезни);
• бронхо-легочная форма (порядка 17%);
• легочно-кишечная форма (порядка 78%).

Муковисцидоз – осложнения

Осложнения при муковисцидозе характеры для различных форм болезни. Например, муковисцидоз легких вызывает приступообразный кашель, доходящий иногда до рвоты, одышку. Со временем у больного изменяется форма грудной клетки – она становится бочкообразной. Внешне пациенты с легочными проявлениями муковисцидоза отличаются крайней болезненностью, худобой и бледностью, они часто малоподвижны и слабы.

Муковисцидоз, затрагивающий кишечник, вызывает недостаточность ферментов, из-за чего пища очень плохо усваивается организмом. Практически всегда при кишечной форме болезни присутствуют жалобы на метеоризм, вздутие живота, гнилостный запах стула. Иногда проблемы с выделением слизи кишечником вызывают выпадение прямой кишки. Пациентам сложно питаться сухой пищей – слизистые рта у них сухие, потому что вязкость слюны повышена. Вследствие плохой усвояемости пищи развивается авитаминоз, выпадают волосы, кровоточат десны.

Крайне редко встречается атипичная форма муковисцидоза, вызванная множеством «мягких» мутаций гена. Эта разновидность болезни не всегда имеет клинические проявления, часто наблюдается только отставание в физическом развитии в детском возрасте и бесплодие во взрослом. Эта форма очень тяжела в диагностике, т.к. у больного могут присутствовать симптомы и легочной, и кишечной формы, но в «стертом» виде.

В детском возрасте симптомы муковисцидоза слабы, но с возрастом они становятся агрессивнее и заболевание проявляет себя все более тяжелыми осложнениями. Уже к школьному возрасту болезни легких и ЖКТ переходят в хроническую форму, к подростковому возрасту может развиться цирроз печени с портальной гипертензией, варикозное расширение вен пищевода, асцит и другие тяжелые осложнения.

Симптомы Муковисцидоза:

Особенности клинических проявлений:

Клинические проявления жирового гепатоза, билиарного цирроза печени чаще отмечаются при наличии признаков поражения легких и поджелудочной железы, отставании в физическом развитии при далеко зашедшей стадии заболевания. Фокальный билиарный цирроз, как правило, клинически не проявляется. Данные объективного обследования у таких больных в пределах нормы. На стадии мультилобулярного цирроза пальпируется плотная, увеличенная, с острым краем печень. К возникшей портальной гипертензии присоединяются спленомегалия, асцит, расширение вен передней брюшной стенки. Заболевание может осложняться эзо-фагальным кровотечением, печеночно-клеточной недостаточностью. У 3,5 % больных MB наблюдается поражение желчного пузыря, в том числе желчнокаменная болезнь.