Андрофлор

9 Как берут мазок из уретры?

Забор проводят утром. При меньшем количестве или отсутствие походов в туалет вырастает число микроорганизмов флоры урологического тракта. Это позволяет получить биоматериал, исследование которого даст объективную оценку состоянию здоровья мочеполовых органов.

Во время забора нельзя трогать половой член руками, иначе можно занести дополнительную патогенную флору и анализ будет недостоверным. Мазок берется в течение минуты, это время нужно постоять спокойно. При резких движениях лаборант может травмировать слизистую.

Если после взятия биоматериала болезненные ощущения беспокоят более чем 2 дня, следует обратиться к врачу.

Как берут биопат

Биоптат – материал, полученный посредством биопсии. Биопсия предстательной железы выполняется одним из способов:

• Через прямую кишку (трансректальная биопсия). За 30 минут до биопсии делается клизма. Пациент ложится на левый бок, прижимая колени к груди. Врач проводит ректальный осмотр пальцем, затем вводит зонд, внутри которого находится игла. После взятия нужного количества образцов зонд извлекают.
• Через уретру (трансуретральная биопсия). Процедура может выполняться под наркозом – местным или общим. Пациент ложится на спину, раздвигает бедра и сгибает ноги в коленях. Врач вставляет гибкую трубку, которая называется «цистоскоп», в конец пениса и проводит ее через мочеиспускательный канал до простаты. Через цистоскоп (с помощью миниатюрных инструментов) берутся образцы.
• Через небольшой разрез в промежности (трансперинеальная биопсия). Пациент располагается на боку с согнутыми коленями. Кожу между мошонкой и анусом обрабатывают антисептическим раствором, вводят местный анестетик. После онемения врач делает небольшой разрез в коже. С помощью шприца берутся образцы с различных частей простаты. Шов, как правило, накладывать не нужно.

Как проводится взятие

При заболеваниях нижних отделов урогенитального тракта, таких как уретрит, баланопостит, берутся соскобы из уретры, крайней плоти головки полового члена.

Возможно тестирование мочи, но такой способ (порция утренней мочи более информативна) рекомендуется только при остром воспалении, когда нельзя травмировать уретру.

При заболеваниях верхних отделов, таких как простатит, бесплодие, орхит, берутся: секрет простаты, биоптат простаты, эякулят. Остаточная моча после массажа простаты малоинформативна. Следует отметить, что при подозрении на острый простатит массаж простаты делать запрещено.

Для сбора мочи и соскоба рекомендуется не мочиться пару часов. Моча смывает микрофлору из мочеиспускательного канала, в которой могут содержаться патогенные бактерии и различные клетки, необходимые для исследования.

Как проводится соскоб:

• При соскобе из уретры либо крайней плоти головка обрабатывается стерильным раствором. Это необходимо для уничтожения микробов, которые обитают на поверхности кожи.
• Для взятия материала используется специальный инструмент. Он вводится в уретру либо в крайнюю плоть на несколько сантиметров. Для того чтобы собрать нужное количество материала, производят несколько вращательных движений. Затем извлекают инструмент.

Для получения секрета простаты к вышеуказанным рекомендациям по подготовке к анализу добавляются следующие: не принимать пищу за 10 часов до исследования, использовать очистительную клизму.

8 Техника взятия мазка, ощущения

Техника взятия мазка, ощущения. При взятии мазка у мужчин в уретру вводят зонд с напылением из целлюлозы и медленно проворачивают.

При взятии мазка у мужчин в уретру вводят зонд с напылением из целлюлозы и медленно проворачивают. На ручке прибора есть поперечная насечка, которая позволяет обламывать сторону с биоматериалом и помещать в контейнер для дальнейшей транспортировки.

Перед взятием мазка на ПЦР отверстие уретры обрабатывают тампоном, смоченном в физрастворе. При наличии гнойных выделений забор делают сразу либо через 20 минут после мочеиспускания. Если выделения отсутствуют, проводят массаж уретры.

Болезненные ощущения при заборе мазка чаще связаны с воспалительным процессом. Уретральный канал раздражен и введение инородного тела вызывает боль. Физический дискомфорт также может быть связан с нарушением техники выполнения взятия биоматериала.

Дискомфорт после похода в лабораторию обусловлен травмированием слизистой. Неприятные ощущения могут беспокоить 1-2 дня и усиливаться при мочеиспускании.

Андрофлор подготовка

Исследование микрофлоры мочеполового тракта требует проведения несложной подготовки, цель которой – исключить вероятность выявления в ходе исследования микрофлоры полового партнера пациента.

Для этого рекомендуется в течение 3 дней до сдачи материала на анализ воздерживаться от половых контактов или использовать презерватив.

В качества материала для исследования может быть использован:

• Сок простаты;
• Соскоб эпителиальных клеток урогенитального тракта;
• Сперма;
• Моча.

Простатический сок получают при проведении массажа простаты через прямую кишку. Для сбора спермы проводится мастурбация.

В обоих случаях предварительно головку полового члена обрабатывают стерильным раствором для того, чтобы исключить занос микроорганизмов с кожи и расположенных снаружи слизистых оболочек. Сбор мочи на анализ проводится по методике Meares–Stamey (4-стаканная проба).

Полиплоидность

Количество ДНК, содержащейся в клетке, огромно. Например, размер человеческого генома — 3,5 пг, хотя, как мы убедились, по сравнению с размерами других геномов это не так уж и много. И если напечатать его как книгу, то получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой относительно «небольшой» геном ужасно запутывается (как наушники в кармане). Поэтому, чтобы клетке было удобно с ним работать, существует такая вещь, как хромосомы. Хромосома — это очень сильно укомплектованная ДНК. ДНК накручивается на определенные белки и уже не запутывается. У каждого организма строго определенное количество хромосом (если нет хромосомных заболеваний). У человека 46 хромосом, но это двойной (2n) набор. То есть в клетке у каждой хромосомы есть своя копия, содержащая аналогичные гены (например, в одной хромосоме ген отвечает за светлые волосы, а в другой — за темные). Если же в клетке нет копий хромосом, то это гаплоидный (n) набор. Бывает также и полиплоидный набор — это когда каждая хромосома имеет больше двух копий (3n, 4n, 5n, 6n, 8n). Полиплодия возникает в результате неправильного расхождения хромосом во время деления клетки, но мы сейчас не будем вдаваться в такие подробности.

Полиплоиды очень часто встречаются в растительном мире, но вот среди животных их очень мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная (3n) осина имеет более мощное развитие и высококачественную древесину по сравнению с диплоидной. Вообще полиплоиды у лиственных имеют большую хозяйственную и селекционную ценность. Также почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, они выше.

Но вот почему растения-полиплоиды лучше диплоидов?

Получается, что у полиплоидов генов больше, чем у диплоидов, так как хромосом у них больше. А каждый ген отвечает за создание какого-то белка. То есть… чем больше генов, тем больше матриц для производства белков! Значит, полиплоиды делают больше белков, и их, например, плоды становятся крупнее, сами они растут лучше, древесина крепче. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов .

На самом деле все, конечно, сложнее. Действительно, многие полиплоиды очень эволюционно успешны — но это не благодаря тому, что они могут производить больше белков, а благодаря тому, что повышается пластичность, появляются возможности для новых функций (из двух дуплицированных генов один начинает делать что-то немного другое). — Ред.

Показания к исследованию

Исходя из описания методов исследования, уже можно предположить, что генетические заболевания встречаются не так уж и редко. По статистике ВОЗ, различные пороки развития встречаются примерно у 3% детей, а выявляемость их к семилетнему возрасту возрастает с частотой по проценту в год, до 7%. Конечно, речь идет о крупных городах – миллионниках, где есть специалисты – генетики и высокотехнологические лаборатории. Следует учесть, что ни один из современных секвенсоров нового поколения не производится в РФ, оборудование стоит очень дорого.

Пренатальный скрининг и беременные

Основным показанием к проведению генетических исследований являются нарушения и подозрения в сфере репродуктологии. К ним относят:

• различные варианты бесплодия, тем более повторного;
• случаи внутриутробной смерти плода;
• повторные выкидыши у одной и той же женщины;
• наличие у братьев и сестёр наследственных заболеваний, или значимых признаков;
• необъяснимое отставание в развитии.

Кроме пренатальной диагностики, генетические исследования обязательно проводятся в период беременности, и поводом для назначения анализа обычно является так называемый тройной тест, при котором выявляются уровни ХГЧ, эстриола и альфа-фетопротеина. На основании данных этого анализа проводится генетическое исследование, которое позволяет выявить опасные дефекты нервной трубки, синдромы Эдвардса, Патау, миопатию Дюшенна и другие болезни

Определение родства

Также очень важным и юридически значимым будет определение по наследственному анализу крови отцовства и материнства, этот анализ довольно часто фигурирует в различных судебных делах о неуплате алиментов и по разделе наследства, а также при поиске наследников. Средняя стоимость такого анализа – около 25 тысяч рублей.

Выявление симптомов у взрослых

Иногда бывает, что врач подозревает у человека генетические отклонения, связанные с некоторыми аномалиями развития или функции. Так, бесплодие, неправильное развитие половых органов, чрезмерно маленький или высокий рост, умственная отсталость, патологическая склонность к жестокости также может натолкнуть врача на необходимость проведения генетического исследования.

Модные направления

Современная концепция здорового образа жизни, взаимодействие с природой, стратегия прогнозирования рисков, вместо того чтобы лечить уже сформированные заболевания, привела к тому, что в генетических исследованиях стали превалировать профилактические направления. Это, прежде всего генетика предрасположенностей. В данном случае выявляются те особенности наследственного статуса пациента, которые могут стать решающими при воздействии определённых факторов внешней среды. Выявляется не заболевание, а наличие предрасположенности к ним, которая имеет повышенный риск реализации. Это диабет, онкологические заболевания, бронхиальная астма.

Трудно даже представить, какое разнообразие генетических анализов можно выполнить, если речь идет о предрасположенностях. Это, например, риск развития рака при курении, риск возникновения рака шейки матки, панель риска возникновения нарушений системы гемостаза (свертывания крови), в которой определяется сразу 30 маркёров риска, панель «высокое артериальное давление» и подбора лекарств.

Кстати, фармакогенетика является одной из бурно развивающихся видов генной диагностики. Она позволяет установить, нет ли наследственных особенностей, которые делают какой-либо назначенный пациенту препарат малоэффективным (вследствие низкой экспрессии генов ферментов печени, например, модифицирующих структуру пролекарства).

Существуют и такие анализы (нутригенетика) которые подсказывают пациенту на основании генетического анализа крови, какая диета будет оптимальной для снижения веса: низкожировая, низкоуглеводная или средиземноморская. Это исследование строится на основании анализа различных генов, которые кодируют синтез инсулина, переносчика жирных кислот, гены белков, ассоциированных с ожирением и быстрым набором веса. После анализа степени экспрессии каждого из этих генов делается вывод о том, какой из них сильнее, а у какого гена экспрессия не выражена, и на какой диете пациент будет худеть больше. Нутригенетика также рассматривает, какие витамины могут меньше усваиваться, какие тренировки нужны при данном типе генов – интенсивные, «спринтерские», или «стайерские» для оптимального набора мышечной массы.

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZFb  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Как подготовится к генетическому анализу крови

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Проведение исследования

Переходим в базу данных размеров генома животных (), растений ( и ), грибов () и бактерий ().

Мы можем узнать геном человека — а будет ли он самым большим? Насколько велик самый большой геном? Насколько он больше, чем самый маленький?

Исследование можно провести несколькими способами:

• выбрать любимых животных и найти их в базе данных;
• сосредоточиться на одной группе животных (например, рептилиях) и сравнить их размеры генома;
• выбрать очень разные типы животных и сравнить их размеры генома (что мы и сделали);
• сравнить геномы разных растений;
• сравнить геномы растений и животных.

Хотелось бы найти данные по самому крупному млекопитающему в мире, синему киту, однако в базе данных их в настоящее время еще нет (сообщается о том, что геном синего кита был впервые расшифрован только в 2018 году ). Так что в таблице привожу данные по геному гренландского кита.

Теперь можно составить таблицу данных.

В таблице находятся также несколько геномов грибов и прокариот, для наглядности.

2 Микроскопия

Результат макроскопического исследования андрологического мазка

Микроскопия – это обзорное исследование мазка под микроскопом.

С помощью анализа определяют следующее:

• суммарное количество микроорганизмов (бактериальная обсемененность);
• состояние эпителия;
• наличие и степень воспалительных процессов;
• состав микрофлоры;
• наличие трихомонад, хламидий, грибов рода Candida.

Исследуемый материал окрашивают растворами метиленового синего или сафранина и изучают под микроскопом. Основная цель исследования – выявление возбудителя и оценка степени воспаления уретры. При выявлении патогенов назначают дополнительные анализы, позволяющие определить наличие скрытых инфекций и чувствительность патогенов к антибиотикам.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Какие материалы берутся для обследования

Соскоб со слизистой половых органов и уретры. Перед проведением анализа специалист обрабатывает наружное отверстие уретры ватным тампоном. После этого на глубину 3-4 см вводится уретральный зонд, с помощью которого берётся материал. Сдается также соскоб со слизистой половых органов (головки, крайней плоти).

Семенную жидкость исследуют при подозрении на простатит и везикулит. Материал можно собрать в клинике или дома. Для анализа не подходит семенная жидкость, полученная при прерванном половом акте или взятая из использованного презерватива.

Анализ мочи собирается во время утреннего мочеиспускания. Для проведения урину в стерильном контейнере отправляют в лабораторию.

Мазок на андрофлор

Семенная жидкость для обследования

Анализ мочи

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

10 Расшифровка показателей мазка на флору у мужчин: таблица

Результаты анализов выдают пациенту, а при наличии направления еще и отсылают врачу.

Сроки выполнения исследования зависят от вида:

• микроскопия – 2-4 суток;
• ПЦР – до 3-х суток;
• Посев на микрофлору с антибиотикограммой – до 9 дней.

Расшифровкой результатов анализов занимается врач.

Если результаты указывают на наличие воспалительного процесса, но не выявляет возбудителя, врач назначает ПЦР. На бланке с результатами указаны микроорганизмы, которые выявлялись. При обнаружении указывается в каком количестве они найдены.

Чтобы назначить адекватную терапию, необходимо выявить, какие антибактериальные препараты губительны для патогенных микроорганизмов. В результатах теста на чувствительность к антибиотикам указан выявленный патоген и основные антибиотики с чувствительностью R – устойчивый, S – чувствительный, I – умеренно-устойчивый.

Секвенирование нового поколения (NGS)

Появление высокопроизводительных методов (в ходе такого секвенирования миллионы фрагментов ДНК из одного образца секвенируются одновременно) или секвенирования нового (следующего) поколения (next-generation sequencing, NGS) позволило значительно ускорить поиск функциональных участков генома . Биотехнологические компании разработали и коммерциализировали различные платформы для NG-секвенирования, позволяющие секвенировать от 1 млн до десятков млрд коротких последовательностей (ридов, reads) длиной 50–600 нуклеотидов каждая. К наиболее популярным платформам относятся такие, как Illumina и IonTorrent, использующие амплификацию ДНК с помощью ПЦР , а также платформы одномолекулярного секвенирования, такие как Helicos Biosciences HeliScope, Pacific Biosciences SMRT (single molecule real-time sequencing), и нанопорового секвенирования Oxford Nanopore, осуществляющие секвенирование в реальном времени и позволяющие прочитывать значительно более длинные риды — до 10–60 тыс. нуклеотидов. Кроме того, изобретение секвенирования РНК (RNA-seq) в 2008 году, которое создавалось для количественного определения экспрессии генов, также способствовало обнаружению транскрибируемых последовательностей, как кодирующих, так и некодирующих РНК .

Благодаря NGS, базы данных днкРНК и других генов РНК (таких как микро-РНК) резко выросли за десятилетие, и текущие каталоги генов человека теперь содержат больше генов, кодирующих РНК, чем белки (табл. 2).

Рисунок 3. Последовательность ДНК, получаемая после секвенирования человеческого генома

В ходе секвенирования РНК обнаружилось, что альтернативный сплайсинг, альтернативное инициирование транскрипции и альтернативное прерывание транскрипции проиcходят гораздо чаще, чем полагали, затрагивая до 95% человеческих генов. Следовательно, даже если известно местоположение всех генов, сначала нужно выявить все изоформы этих генов, а также определить, выполняют ли эти изоформы какие-либо функции или они просто представляют собой ошибки сплайсинга.